咨詢對象 咨詢對象不僅是有遺傳病史或具有某些不利因素的人，而且也包括廣大健康生育年齡的男女。一般有下列情況之一者，應進行咨詢：曾生育過先天性畸形兒、先天性疾病兒或家族中有遺傳病患者，本人或家族中有智力低下者，原因不明的流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史者，夫婦近親結(jié)婚，夫婦雙方或一方有遺傳病，35歲以上的孕婦;妊娠早期患病毒感染，接觸過致畸物質(zhì)，孕期較長時間用不良藥物等。
咨詢步驟 一般經(jīng)3個步驟：①確定是否為遺傳病。以家譜調(diào)查為主，結(jié)合臨床表現(xiàn)，染色體分析和生化、基因等檢查結(jié)果，做出診斷。②確定疾病的遺傳方式，推算“風險率”。人類遺傳病都具有各自不同的遺傳特點和規(guī)律，依此可較正確地推算“風險率”。③提出對策和方法，這是咨詢的主要任務。向患者或其家屬就有關(guān)該病遺傳方面的知識進行細致地解說，并就如何治療或預防提出建議，以指導患者正確處理其婚姻和生育等問題。
咨詢內(nèi)容 婚前咨詢是生育保健的基礎。通過咨詢了解咨詢男女雙方的生理條件是否適合結(jié)婚。如一方患遺傳病，且風險率超過10%，病情較嚴重，應勸其絕育后再結(jié)婚;患傳染病者應在治療后或隔離期解除后再考慮婚期;有生殖器畸形且能矯治者，應在婚前治療;男女雙方為直系血親或三代內(nèi)的旁系血親，或患重度智力低下，應勸阻結(jié)婚，并說明道理。
孕前咨詢 孕前咨詢的目的是指導夫婦雙方如何選擇身體健康狀態(tài)最佳，環(huán)境條件最適宜的情況下懷孕。常見有以下幾種情況：①女方患有慢性疾病。如心臟病、肝炎、糖尿病等，應積極治療，待疾病控制，身體能勝任妊娠或不具傳染性時再受孕。②長期接觸對胎兒有毒性的物質(zhì)。如長期服用避孕藥者，應停用半年后再受孕;從事接觸有害因素的職業(yè)者，至少孕前3個月應改換工作環(huán)境。③妊娠間隔。人流或自然流產(chǎn)后至少間隔半年再孕。足月分娩后如需生二胎，則至少應休息1年。④有煙酒嗜好者。應在妊娠前至少3個月戒煙酒。⑤其他：年齡過大或過小，生活居住條件等因素都應考慮。以上情況如孕前不做處理，孕期可能造成高危妊娠，對生育極為不利。
孕期咨詢 應從早孕開始，必要時孕中期進行產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)異常應及時中止妊娠。一般正常孕婦自早孕開始接受生育保健咨詢可預防嚴重妊娠并發(fā)癥，有利于母嬰健康。咨詢中最常見問題：①孕期患病。妊娠婦女合并其他疾病對本人及胎兒均有一定影響甚至危害，故應在妊娠頭3個月積極治療并控制疾病。但在治療的同時，有些藥物對子代有影響，此時應采用“舍子保母”的原則。②孕期避免接觸化學毒品、農(nóng)藥、化肥等。③高溫可能致畸，孕期洗澡水不宜過熱，時間不宜太長，用電褥者溫度不宜太高。④孕期服藥問題。不是所有藥物孕期均不能服，應權(quán)衡病情輕重與藥物的利弊關(guān)系，在醫(yī)生指導下治療。⑤孕期營養(yǎng)。合理的孕期營養(yǎng)是胎兒健康發(fā)育的重要條件之一，應有豐富的蛋白質(zhì)、維生素、微量元素等，勿挑食或偏食。妊娠期不鼓勵節(jié)食，體重不足的婦女易生低體重兒。長期素食者應向營養(yǎng)專家咨詢，以保證有合理營養(yǎng)。⑥孕期保健。孕期3個月可開始進行，定期檢查至分娩。孕期避免劇烈運動。⑦對高危妊娠者提供產(chǎn)前診斷知識與方法。
有習慣性流產(chǎn)史者的咨詢 除詳問夫婦雙方病史、接觸史以及家族史外，應有全面體檢，注意有無婦產(chǎn)科疾患(子宮發(fā)育異常、宮頸功能不全等)和內(nèi)科疾病(糖尿病、甲狀腺疾病)，必要時應進行一些特殊檢驗，如血型、各種免疫抗體、染色體等。應指出早期流產(chǎn)中約半數(shù)為胚胎染色體異常的結(jié)果，是偶發(fā)事件，應解除精神負擔。對有婦科、內(nèi)科疾病或血型不合者，應分別進行檢查治療及產(chǎn)前診斷。
有生育畸形兒史夫婦的咨詢 對已生的畸形兒進行確診;分析發(fā)生的原因是遺傳病還是環(huán)境因素所致。針對病因解答問題，提供可能的預防措施。如生過神經(jīng)管缺陷兒者，本次孕前及孕后3個月應補充維生素B12、葉酸。孕中期B超可檢查神經(jīng)管缺陷及四肢、內(nèi)臟畸形。胎兒超聲心動電流圖可診斷胎兒先天性心臟病。絨毛或羊水細胞可檢測胎兒染色體疾病。
夫婦或家族中有遺傳病患者或有遺傳病患兒史夫婦的咨詢 根據(jù)家中患者所患疾病的種類以及家系圖，分析此病的遺傳方式，進一步推算出本人后代及其親屬后代再發(fā)的風險，如再發(fā)風險大于10%，病情重而又不能做產(chǎn)前診斷者，應勸其不再生育。如能做產(chǎn)前診斷的疾病，風險雖大于10%，仍可妊娠，但產(chǎn)前診斷為正常胎兒者則保留，異常者則應終止妊娠。
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