巨幼細(xì)胞貧血是指骨髓中出現(xiàn)大量巨幼細(xì)胞的一類貧血。實際上巨幼細(xì)胞是形態(tài)上和功能上都異常的各階段幼稚紅細(xì)胞。這種巨幼細(xì)胞的形成是dna合成缺陷的結(jié)果，核的發(fā)育和成熟落后于含血紅蛋白的胞漿。身體多種組織細(xì)胞皆受dna合成缺陷的影響，但以造血組織最嚴(yán)重，特別是紅系細(xì)胞。粒系細(xì)胞和巨核細(xì)胞也都有形態(tài)上的改變和成熟細(xì)胞數(shù)量的減少。
巨幼細(xì)胞包括原巨幼細(xì)胞、早巨幼細(xì)胞、中巨幼細(xì)胞和巨幼細(xì)胞各不同發(fā)育階段的幼稚紅細(xì)胞。這些巨幼細(xì)胞均比相應(yīng)的正常幼紅細(xì)胞大，漿核比例比正常略高。經(jīng)wright染色后，原巨幼細(xì)胞的胞漿呈深藍色，無顆粒，核周圍有一染色較淺的圈;核圓形，染成紫色，最顯著的特點是染色質(zhì)呈顆粒狀，彼此隔開，隔開處比較透亮，有時在核的周邊有彼此分開的染色質(zhì)小塊，形成所謂“鐘面”的狀態(tài);核仁較大，藍色。當(dāng)細(xì)胞逐漸成熟，染色質(zhì)保持其顆粒狀結(jié)構(gòu)，不易形成深染的固縮塊狀物。
有時巨幼細(xì)胞貧血較輕，巨幼細(xì)胞的形態(tài)往往不很典型，稱為類巨幼細(xì)胞。絕大多數(shù)巨幼細(xì)胞貧血是由葉酸、維生素b12缺乏引起的，但也有一小部分是例外，如抗代謝藥物引起的巨幼細(xì)胞增生、紅白血病和紅血病、鐵粒幼細(xì)胞貧血的巨幼細(xì)胞增多、遺傳性乳清酸尿等。不管是哪一種原因引起的，巨幼細(xì)胞的形態(tài)都是相同的。經(jīng)過適當(dāng)?shù)闹委�，這些巨幼細(xì)胞都能很快變成正常的幼稚紅細(xì)胞。
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