血友病甲是一種與X染色體基因有關(guān)的出血性隱性遺傳病。大約每5000-10000個男性中就有一個血友病甲患者。病人因反復(fù)出現(xiàn)自發(fā)性出血， 導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷，或畸形致殘。
先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體�；疾∧行耘c正常女性婚 配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配 ，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約30%無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。
因子X1缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟�，纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。
那么，簡單地來說，血友病的遺傳規(guī)律到底是怎樣的呢？
血友病甲有四種遺傳方式：
1、血友病甲患者與正常女性結(jié)婚，所生兒子為正常，女兒均為攜帶者。
2、正常男性與女性攜帶者結(jié)婚，所生兒子50%可能患有血友病甲，女兒50%可能為攜帶者。
3、血友病甲患者與女性攜帶者結(jié)婚，其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%，其所生兒子患病的可能性占50%。
4、男女都為血友病患者的人結(jié)婚，其所生子女均為血友病患者。
血友病乙遺傳方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女兒均為攜帶者，兒子為正常人。
血友病丙的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，若臨床遇到女性血友病患者，應(yīng)考慮為血友病丙。
血友病西醫(yī)治療
1.局部止血治療
傷口小者局部加壓5min以上；傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷于傷口，加壓包扎。國外有人配制止血劑內(nèi)含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理鹽水中，當(dāng)口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時，可外用止血，療效較好。關(guān)節(jié)腔內(nèi)出血時應(yīng)減少活動，局部冷敷，當(dāng)腫脹不再繼續(xù)加重時改為熱敷。
2.替代療法
是治療血友病的有效方法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。當(dāng)FⅧ：C水平達正常人的3%～5%時，患者一般不會有自發(fā)性出血，外傷或手術(shù)時才出血；但重型患者，出血頻繁，需替代治療。
�。�1）輸血漿為輕型血友病A、B的首選治療方法。但由于用量過多易致血容量過大，其應(yīng)用受到限制。
�。�2）冷沉淀物冰凍（-20℃）冷沉淀制劑中，每袋含因子Ⅷ的活性平均為100U，可使體內(nèi)因子Ⅷ的血漿濃度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的優(yōu)點。室溫下放置1h，活性喪失50%，冷凍干燥存于-20℃以下可保存25d以上。適用于輕型和中型患者。
�。�3）因子Ⅷ、Ⅸ濃縮劑為凍干制品，每單位因子Ⅷ、Ⅸ活性相當(dāng)于1ml正常人新鮮血漿內(nèi)平均的活性。每瓶內(nèi)含200U，每千克體重注入1U的因子Ⅷ，可使體內(nèi)Ⅷ因子的活性升高2%，但注入每1U因子Ⅸ僅提高活性0.5%～1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循環(huán)中的半衰期短，必須每12h補充1次，以維持較高因子水平，控制出血。
（4）凝血酶原復(fù)合物（PPSB）每瓶200U，相當(dāng)于200ml血漿中含有因子Ⅸ，適用于血友病B。
�。�5）重組FⅧ的替代治療優(yōu)點是不受病毒污染，藥代動力學(xué)試驗表明其與血漿FⅧ的生物半壽期極其相似，從1987年始，已試用于臨床，與血漿FⅧ作用相同，亦無明顯的毒副作用。
3.DDAVP（1-去氨基-8-右旋-精氨酸加壓素）
一種人工合成的抗利尿激素衍生物，有抗利尿及增加血漿因子Ⅷ水平的作用，靜脈注射后可使Ⅷ：C及ⅧR：Ag增加2～3倍。適用于輕型血友病和血友病傳遞者。
4.替代治療的不良反應(yīng)
�。�1）肝炎見于40%～50%經(jīng)常使用血制品者，轉(zhuǎn)氨酶可持續(xù)升高，肝功能異常占50%以上，尤其是兒童患者；現(xiàn)用干擾素γ治療丙型肝炎300萬U，3/周，共6個月。
（2）溶血FⅧ濃縮劑制備于大量混合血漿中，不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同種凝集素，大量接受FⅧ濃縮劑治療的患者，常發(fā)生溶血反應(yīng)，程度與劑量有關(guān)；血友病患者多次輸血，血清中結(jié)合珠蛋白降低，此與患者體內(nèi)存在的慢性亞臨床型溶血有關(guān)。
�。�3）獲得性免疫缺陷病（艾滋病，AIDS）是近年來普遍受到重視的一種嚴(yán)重并發(fā)癥，返期死亡率40%，遠(yuǎn)期可達100%。將血漿制品加熱處理可將HIV病毒殺滅，減少因輸注血漿所致的AIDS病。
5.血友病患者外科手術(shù)問題
即使系拔牙等小手術(shù)，也應(yīng)盡量避免。隨著因子Ⅷ等制劑的應(yīng)用，如手術(shù)過程有充分準(zhǔn)備，危險性已大為減少。術(shù)前應(yīng)充分估計凝血因子缺乏程度，手術(shù)中補充達到需要止血的濃度，替代療法必須維持到創(chuàng)口完全愈合。
6.基因治療
正在研究中，動物試驗中取得初步成功。（參考網(wǎng)站：39健康）
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