每年的4月17日為“世界血友病日”。今天也就是這個特殊的日子，記者從日前舉行的2012血友病日廣東病友聯誼活動上獲悉，我國血友病患者大約有10萬人，接受治療的不足1萬人，廣東估計有血友病人8000~9000名，實際登記在冊患者1107人，大部分血友病人未獲治療。
“血友病人啥都不缺，只是缺乏必要的凝血因子，如果及時補充，他們可以和正常人一樣生活，壽命不受影響。”南方醫(yī)院血液科主任孫競說，如果規(guī)范治療，和正常孩子一樣上學受教育，血友病人的發(fā)展前景會比較光明，他們的智商平均水平甚至可能會比同齡孩子高一點。實際上，孫競接診過的血友病人中不乏聰明人，有一些還是行業(yè)的佼佼者。
全國血友病人 僅一成獲治療
血友病是一種遺傳性的出血性疾病，是由于人體凝血過程中缺少了重要的凝血因子，使機體凝血出現障礙，造成出血不止或不易制止。孫競介紹，血友病分甲乙兩型，分別缺乏凝血八因子和凝血九因子。其中凝血八因子缺失或活性降低導致的甲型血友病最常見。
由于遺傳原因，血友病患者常為男性，凝血因子的缺乏會使他們自幼就反復發(fā)生出血。這種出血，不僅僅是在發(fā)生外傷或手術時出現，還會自發(fā)地出現在關節(jié)、肌肉等部分，久而久之，會使患者出現慢性關節(jié)炎和殘疾。而這還不是最為嚴重的，如果一旦出現顱內出血、喉部出血，將會直接危及生命。
血友病也是一種罕見病，全球大約有 40 萬患者。孫競說，目前我國的血友病患者大約有10萬，廣東省的病人數量估計為8000~9000人。孫競強調，正因為血友病是罕見病，很多患者不知自己患了血友病，甚至不少非�？漆t(yī)生也不知道血友病，導致診斷率較低。目前全國接受治療的血友病患者不足1萬人。2012年，廣東省血友病病例信息管理中心登記在冊的患者為1107人，孫競說這個數量也僅占總數的1/9~1/8。
補充凝血因子 避免殘廢出現
血友病并非無藥可醫(yī)的“絕癥”。孫競說，和正常人相比，血友病人唯一欠缺的只是凝血因子，因此只要通過外源性地補充凝血因子，就能夠減少出血或出血時候止血，防止各種繼發(fā)性的損害。血友病的治療分預防治療和按需治療兩種，前者是不管有無癥狀都持續(xù)、規(guī)律地補充凝血因子，達到預防疾病的目的，后者則是在有出血現象時才進行對癥的按需治療。
專家表示，相對于出血時才醫(yī)治的按需治療，預防治療可最大程度上降低患者的出血風險和致殘幾率。尤其對于血友病兒童來說，及早開始預防治療，能夠使他們像正常孩子一樣健康成長。補充凝血因子的治療費用不低，孫競說重癥血友病患者一年的治療費用要在20萬元以上。幸好，目前的醫(yī)保政策對血友病患者比較眷顧。孫競介紹，廣東省約有一半的城市已將血友病納入“門特”，例如在廣州市參加職工醫(yī)保的患者血友病治療可報銷80%，居民醫(yī)保可報銷65%，加上其他一些優(yōu)惠和慈善項目，基本能解決治療費用。
孫競提到，血友病的治療是長期的，但現在不少病人遭遇血制品藥物短缺的困難，特別是凝血九因子的短缺更顯突出。除了短缺之外，血漿制品也存在著傳染病的風險。據介紹，目前已有新型且相對更安全的治療藥物——重組人凝血八因子。不過這種藥物目前還是醫(yī)保的B類藥品，甚至在一些地區(qū)尚未納入醫(yī)保，其造價較高，不少患者因經濟負擔重而無法長期用藥。
血友病的只傳男不傳女 有血友病家族史者應做產前基因篩查
上周六，中華慈善總會拜科奇血友病兒童援助項目，在浙醫(yī)一院舉行了病友聯誼會。醫(yī)院血液病科主任醫(yī)師麥文淵說，大約1萬人里就有一個血友病人。由于診斷率較低，國內10多萬患者中，接受治療的不足1萬人。專家建議，有血友病家族史或經常莫名出血的人，最好做一做產前基因篩查。
血友病人可能比同齡人更聰明
“血友病人啥都不缺，只是缺乏必要的凝血因子，如果及時補充凝血因子，他們可以和正常人一樣健康生活，壽命不受影響。”孫競介紹，由于我國的血友病治療水平和大眾的知曉率還不夠，醫(yī)療保障也還不夠完善，使得大部分血友病患者得不到及時治療或治療不規(guī)范，有一些人會因此殘疾，更多患者因治療而陷入貧困。但是，假如能盡早發(fā)現并系統(tǒng)、規(guī)范地治療，和正常人一樣成長及受教育，血友病人的發(fā)展后勁不會比同齡健康人差。
“甚至可以說，總體來說，血友病兒童比正常兒童可能還會更聰明一點，當然前提是他們能規(guī)范治療，控制住癥狀，能和正常人一樣成長。”孫競說，在他接觸過的血友病兒童里面有不少很聰明的孩子，有一些還是班上尖子。孫競還表示，雖然缺乏很嚴格的醫(yī)學循證依據，但國外已有一些研究提出血友病患兒的智商可能會比正常孩子高一點。
專家建議
癥狀自測
血友病最主要的表現是出血，血液科專家說，如果孩子出現下列癥狀，則可能是血友病的初期表現，一定要及時到醫(yī)院檢查。
◆出血部位廣泛且嚴重，且不易止血，出血常持續(xù)數小時甚至數周；
◆新生兒臍帶殘端持續(xù)滲血；
◆換牙期長時間出血；
◆學習站立時，摔倒后出現臀部皮膚青腫不退；
◆輕微損傷和手術后長時間滲血或出血；
◆常有自發(fā)性關節(jié)積血，并反復發(fā)生。
發(fā)現可疑盡早做凝血檢查
不過，目前中國的血友病患者總體來說還是困難人群，殘疾比例高，還有很大部分的患者仍處于用藥困難的境地。
孫競提醒，血友病患者越早治療日后致殘幾率越小。家長如果發(fā)現孩子有以下狀況，應該盡早帶其去醫(yī)院檢查：經常有出血傾向，關節(jié)經常痛，學走路時身上發(fā)現有淤血塊或血腫，換牙時出血不止等，其中男性有這些癥狀更應警惕。發(fā)現可疑，家長應該帶孩子到當地有條件的醫(yī)院做診斷，抽血做一個凝血化驗即可確診。
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