目前認(rèn)為是造血干細(xì)胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。主要表現(xiàn)為外周血全血細(xì)胞減少，骨髓細(xì)胞增生但形態(tài)異常、不能發(fā)育成熟（病態(tài)造血）。部分患者在經(jīng)歷一定時期的骨髓增生異常綜合征后轉(zhuǎn)化成為急性白血病；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始終不轉(zhuǎn)化為急性白血病。武漢協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科劉凌波
分為原發(fā)性和繼發(fā)（長期化療、放療后，或繼發(fā)于腫瘤、自身免疫病等）。根據(jù)血液學(xué)和骨髓形態(tài)學(xué)的特點， 2008年WHO將MDS分成7種類型： 難治性血細(xì)胞減少伴單系形態(tài)異常（RCUD）， 難治性貧血伴環(huán)形鐵粒細(xì)胞（RARS）， 難治性血細(xì)胞減少伴多系形態(tài)異常（RCMD），難治性貧血伴原始細(xì)胞增多-I型（RAEB-1），難治性貧血伴原始細(xì)胞增多-II型（RAEB-2），骨髓增生異常綜合征未分類型（MDS-U）和僅有5q缺失的MDS。判斷各系別有否發(fā)育異常的細(xì)胞≥0.10.
本病起病多隱襲，以男性中老年多見，約70%病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發(fā)病亦有增加。臨床表現(xiàn)多樣化，缺乏特殊表現(xiàn)，常以貧血、出血和感染就診，部分病人可無癥狀，在體檢過程中被發(fā)現(xiàn)。部分患者肝、脾、淋巴結(jié)可有輕度腫大，可同時出現(xiàn)，也可單獨出現(xiàn)，因程度不顯著而被易忽略。少數(shù)患者可有胸骨壓痛、肋骨或四肢關(guān)節(jié)痛。
預(yù)防：骨髓增生異常綜合征雖然原因不清，但很多是由于生物、化學(xué)或物理等因素引起的細(xì)胞克隆性增生異常。因此，要謹(jǐn)慎使用藥物，放射治療也應(yīng)嚴(yán)格把握適應(yīng)證，在有關(guān)工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中接觸化學(xué)品等有害物質(zhì)（如苯、聚氯乙烯）時，應(yīng)作好勞動保護。
治療：支持治療，免疫抑制治療，免疫調(diào)節(jié)治療，分化誘導(dǎo)劑，表觀遺傳學(xué)修飾治療，細(xì)胞毒性化療，造血干細(xì)胞移植和中藥。
預(yù)后：MDS是一種異質(zhì)性疾病，各型間生存期差異較大。感染、出血及向AML轉(zhuǎn)化為主要死亡原因。
