�、艿冖鲂蚅由于肝磷酸化激酶缺乏所致。有兩型，甲型伴有肝腫大，對(duì)胰高糖素反應(yīng)正常;乙型有肝腫大，饑餓性低血糖，對(duì)胰高糖素反應(yīng)差。以男性多見(jiàn)，男女之比約9：1。有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)發(fā)育受累及神經(jīng)傳導(dǎo)速度緩慢。男性可有智力減退，女性癥狀輕。甲型為常染色體隱性遺傳，乙型為性聯(lián)染色體隱性遺傳。

　�。�2）肝糖原異生酶缺乏

　�、俟�糖1-6二磷酸酶缺乏：為常染色體隱性遺傳，臨床罕見(jiàn)。多于出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，常因感染誘發(fā)低血糖癥，伴代謝性酮癥酸中毒。生長(zhǎng)遲緩，肝腫大，肌張力低、嗜睡、嘔吐、驚厥。成年人常于餐后2-4h出現(xiàn)低血糖反應(yīng)，伴代謝性酸中毒，有肝腫大。饑餓可誘發(fā)低血糖發(fā)作，果糖、丙氨酸、二羥丙酮、甘油等口服或靜脈注射均可致低血糖癥發(fā)作。血生化呈低血糖。高血酮、高乳酸及高丙氨酸血癥。確診依據(jù)：主要靠肝、腎及腸活檢測(cè)此酶活力。

　�、诒�酮酸竣化酶缺乏：更罕見(jiàn)。初生女嬰呈陣發(fā)性低血糖癥，常伴有乳酸性酸中毒。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌張力低，丙酮酸及丙氨酸濃度增高。確診靠肝活檢測(cè)此酶活力。

　�、哿酌赶┐际奖�酮酸羧激酶缺乏：更罕見(jiàn)。多在1歲內(nèi)發(fā)生空腹期低血糖癥死亡。肝脂肪變性，丙酮酸水平增高。

　�。�3）肝糖原合成酶缺乏：由于此酶缺乏使肝內(nèi)糖原貯備減少，空腹時(shí)易發(fā)生嚴(yán)重低血糖癥，但進(jìn)食后血糖正常。見(jiàn)于嬰幼兒，大都夭折。肝活檢及酶測(cè)定有助于診斷。

　�。�4）遺傳性果糖不耐受癥：由于缺乏果糖1-磷酸醛縮酶，致果糖l-磷酸積聚，血漿果糖水平明顯升高伴果糖尿。進(jìn)食甜食、蔗糖及富含果糖的水果可誘發(fā)低血糖癥。進(jìn)食果糖較多可引起惡心、嘔吐、低血糖癥發(fā)作，久病后可有肝腫大、黃疸、蛋白尿、氨基酸尿、果糖尿，生長(zhǎng)發(fā)育障礙。如不進(jìn)食果糖可健如常人。屬常染色體隱性遺傳，兒童成人皆可發(fā)病。