�、俚贗型（Von Giethe病）：在肝、腎等組織內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將葡萄糖-6-磷酸分解為葡萄糖，故出現(xiàn)低血糖反應(yīng)。細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸濃度增高，促進(jìn)糖原合成，過多的糖原累積肝、腎、牌組織內(nèi)，導(dǎo)致肝、脾、腎腫大。由于葡萄糖-6-磷酸不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖，糖酵解增強(qiáng)，乳酸生成增多致乳酸性酸中毒。體內(nèi)能量來源依賴于蛋白質(zhì)及脂肪分解代謝加強(qiáng)，致患兒生長發(fā)育障礙，酮體生成增加，常伴有酮癥酸中毒。體內(nèi)過量的乳酸及酮體由腎小管排泄增多，影響了尿酸排泄，血液中尿酸濃度增高致痛風(fēng)。長期低血糖刺激脂肪分解，形成高甘油三酯血癥和高脂肪酸血癥，可于臀部及四肢伸面形成黃色瘤。由于缺乏糖原分解酶，對(duì)胰高糖素?zé)o反應(yīng)。診斷依據(jù)：①患兒出生后即被發(fā)現(xiàn)肝、脾、腎腫大，反復(fù)低血糖發(fā)作，消瘦、矮小、智力低下;②有上述代謝異常;③胰高糖素0.5 mg肌肉注射后10-20min，正常人空腹血糖上升 3-4mmol/L（54-72mg/dl），本病者上升0.1 mmol/L（.8 mg/dl）但乳酸上升 3-6 mmol/L（30-60mg/dl）;④肝穿刺活檢測定肝糖原常大于正常值6%濕重，葡萄糖-6-磷酸酶活性缺如或很低。

　�、诘诿笮虲ori�。�：脫枝酶（淀粉-1，6-葡萄糖苷酶）缺乏，致糖原中1：6糖苷鍵水解困難，僅能經(jīng)磷酸化酶分解糖原分子中1：4糖苷鍵，直至糖原分枝脫落而成界限糊精（Linit dex-trin），此物與碘呈紫色反應(yīng)。由于糖原尚能進(jìn)行磷酸化水解為葡萄糖，且糖原異生正常，所以低血糖癥及高脂血癥比第1型輕，但肌肉癥狀較重（肌肉萎縮、軟弱無力等）。成年人癥狀輕者可僅有肌無力或無癥狀。診斷依據(jù)：①胰高糖素試驗(yàn)：晨空腹肌肉注射0.5mg后空腹血糖不上升或上升很少，如患者不能耐受一夜饑餓，也可于進(jìn)食2 h后重復(fù)此試驗(yàn)，因此時(shí)糖原分枝已恢復(fù)，可被胰高糖素分解，血糖上升3-4 mmol/L（54-72 mg/dl）屬正常反應(yīng)，血乳酸濃度無變化;②界限糊精試驗(yàn)：紅細(xì)胞、白細(xì)胞用組織化學(xué)反應(yīng)證實(shí)其存在;肝及肌肉活檢呈相同反應(yīng)。

　�、鄣赩I型（Hers病）：由于肝磷酸化酶缺乏所致。臨床以肝腫大為特征，低血糖癥輕或無。胰高糖素肌肉注射后血糖不上升，提示磷酸化酶缺乏。用甘油刺激后血糖明顯上升。本癥見于年齡較小的兒童，病情輕、預(yù)后較好。肝活檢證實(shí)糖原沉著過多及磷酸化酶活性減低。