一、什么是多囊腎？
多囊腎是一種遺傳病�；颊叩恼ＤI組織被內(nèi)含液體的囊腫——俗稱水泡所取代，當(dāng)這許許多多囊腫逐漸長(zhǎng)大時(shí)，就會(huì)造成腎功能異常。由于正常的腎臟功能是清除體內(nèi)廢物，當(dāng)正常的腎臟組織被生長(zhǎng)異常的水泡占滿的時(shí)候，腎臟就無(wú)法清除本內(nèi)的廢物而造成所謂的尿毒癥。多囊性腎臟病的囊腫大小不一，可大至雞蛋甚至壘球大小。雖然多囊腎主要表現(xiàn)為腎臟的囊腫，其他器官如肝臟、胰腺、脾等也可伴有囊腫改變。
二、多囊腎的發(fā)病情況如何？
據(jù)估計(jì)，歐美多囊腎的發(fā)病率為1/400~1/1000，目前，在美國(guó)大約有60萬(wàn)人患多囊腎病，世界范圍內(nèi)大約有1250萬(wàn)患者。多囊腎的發(fā)病率可能存在種族差異，美國(guó)黑人發(fā)病率低于白人。中國(guó)大約有130萬(wàn)人。
三、多囊腎有什么樣遺傳規(guī)律？
多囊腎遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律，男、女發(fā)病率相等；父、母有一方患病，子女50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如父、母均患病，子女發(fā)病率增加到75%；不患病的女子不攜帶囊腫基因，如與無(wú)ADPKD的異性婚配，其子女不會(huì)發(fā)病，亦不會(huì)隔代遺傳。真正非經(jīng)父母遺傳，由基因突變而致病者極少見(jiàn)。
四、目前對(duì)多囊腎基因了解如何？
據(jù)研究，至少有三個(gè)基因與多囊腎的發(fā)生有關(guān)。歐洲的多囊腎患者有大約80%~85%存在16號(hào)染色體短臂上某個(gè)基因的異常，這個(gè)基因被命名為PKD1基因。其余的患者基本上都在第4號(hào)染色體上存在基因缺陷，該基因即為PKD2基因�？茖W(xué)家們還認(rèn)為存在導(dǎo)致多囊腎的PKD3基因，只是其定位尚不明確。由PKD1和PKD2基因引起的多囊腎具有不同的特點(diǎn)。PKD1基因異常者囊腫形成早，血壓升高和腎功能損害也早于PKD2基因異常的患者。目前，已測(cè)出PKD1基因序列，并了解了其突變特點(diǎn)。
五、是否每一位攜帶PKD基因的人都會(huì)患�。�
PDK基因是顯性基因，這意味著無(wú)論從父親還是母親那里獲得該基因都會(huì)導(dǎo)致疾病，顯性基因是不存在攜帶狀態(tài)而不患病的。因此，只要擁有該致病基因，就會(huì)在一定時(shí)候發(fā)病。但是，并不是所有獲得PKD基因的人都會(huì)在相同的年齡發(fā)病或者具有完全相同的臨床表現(xiàn)。有的小孩在出生一年內(nèi)即發(fā)現(xiàn)腎臟囊腫，而有極少部分患者在年老后還只有很輕微的表現(xiàn)。當(dāng)然，大部分患者在中年時(shí)表現(xiàn)出多囊腎相應(yīng)的癥狀和體征。
六、同一家庭中多囊腎表現(xiàn)一致嗎？
同一家庭中擁有相同基因缺陷的不同個(gè)體，其起病時(shí)間、癥狀、體征通常也不同。有的孩子出生后不久經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)多囊腎，而其親代甚至未發(fā)現(xiàn)腎囊腫。大量調(diào)查研究顯示，50%以上有多囊腎病史家庭中孩子腎功能衰竭出現(xiàn)比其親代早10年以上。因此，很難從家族中其他成員發(fā)病情況而預(yù)測(cè)另一成員的預(yù)后。
七、如何才能發(fā)現(xiàn)有多囊腎？
以下三種情況為多囊腎警示：有多囊腎家族史；具有任何多囊腎的常見(jiàn)癥狀；檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)腎臟囊腫。70%患者有多囊腎家庭史，由于其他很多疾病都可以產(chǎn)生諸如背痛、高血壓等癥狀，單靠這些表現(xiàn)醫(yī)生很難診斷多囊腎，如果同時(shí)伴有相應(yīng)家族史，查體發(fā)現(xiàn)腎臟或肝臟腫大，則會(huì)高度懷疑該病，應(yīng)進(jìn)一步行超聲檢查。超聲是多囊腎最好的篩選方法，幾乎所有。
20歲以上多囊腎基因攜帶者都能通過(guò)超聲檢查識(shí)別囊腫，超聲檢查同時(shí)還具有無(wú)放射性、價(jià)格便宜等優(yōu)點(diǎn)。偶爾，超聲不能識(shí)別某些CT能識(shí)別的小囊腫。由于CT檢查具有放射性，因而不作為多囊腎診斷的首選檢查方法。當(dāng)懷疑囊腫內(nèi)出血或腎結(jié)石時(shí)應(yīng)行CT檢查。超聲和CT檢查共同的局限性是囊腫必須發(fā)展到一定程度時(shí)才能發(fā)現(xiàn)。在疾病早期，特別是10歲以前的基因攜帶者，往往囊腫很小，不能識(shí)別，此時(shí)需要行基因檢測(cè)。不久的將來(lái)，血液檢查即可確定多囊腎狀態(tài)。當(dāng)囊腫不能被超聲或CT識(shí)別時(shí)基因連鎖分析是最精確的檢測(cè)方法，準(zhǔn)確率達(dá)99%。但是基因檢測(cè)耗資大（約2200美元），且需家族其他多囊腎患者提供血樣。因此，基因檢測(cè)只有在未發(fā)病的家族其他成員決定捐腎，或者患者要求產(chǎn)前檢查以確定是否繼續(xù)妊娠時(shí)才被采用。
八、何為囊腫？
囊腫像水泡突出于腎臟表現(xiàn)，可以生長(zhǎng)在腎臟的任何部位。雖然多囊意味著很多囊腫，但并不是腎臟的所有部位都是囊腫。囊腫內(nèi)的液體通常反映出囊腫的來(lái)源。約70%的囊腫在直徑只有2mm時(shí)即突出于腎臟表現(xiàn)，隨著囊腫的增大，逐漸充滿了清亮或血性的或含有白細(xì)胞的液體。囊腫可以在腎臟以外的其他器官存在，最常見(jiàn)的是肝臟。最近的研究表明，肝囊腫來(lái)源于膽管而非肝細(xì)胞，它僅僅將肝細(xì)胞推向一邊而不影響肝功能，這就是為何肝囊腫很大卻不引起肝衰的原因。
九、囊腫如何形成？
導(dǎo)致ADPKD的基因提供了錯(cuò)誤的信息，產(chǎn)生一種異常的蛋白質(zhì)，使得體內(nèi)某些細(xì)胞功能異常，我們還不知道這種錯(cuò)誤的信息和蛋白質(zhì)是什么，但我們可以看到這些異常導(dǎo)致的結(jié)果。至少有三種因素與囊腫形成有關(guān)：細(xì)胞增生：囊腫壁細(xì)胞再生能力強(qiáng)于正常腎細(xì)胞，使得囊腫長(zhǎng)得很大。細(xì)胞分泌：為了形成囊腫，囊壁細(xì)胞必須分泌液體，否則只會(huì)形成細(xì)胞球而不是囊腫�；ぎ惓＃夯な悄夷[細(xì)胞附著的一層極薄的組織，在ADPKD患者這層組織比正常增厚，構(gòu)成異常。目前正在研究關(guān)于囊腫形成和生長(zhǎng)的其他復(fù)雜因素。
十、囊腫是如何制造麻煩的？
總的來(lái)說(shuō)囊腫產(chǎn)生的問(wèn)題來(lái)自于它們的體積及占據(jù)的空間。許多多囊腎患者的癥狀都是其巨大的腎臟和肝臟產(chǎn)生的，腎臟的大小與疼痛程度、血壓高低、血尿程度、腎功能情況等都有關(guān)。
十一、患有多囊腎時(shí)有何感覺(jué)？
疾病早期基本上沒(méi)有癥狀，因此很多患者并沒(méi)有被診斷為多囊腎。常見(jiàn)的首發(fā)癥狀是高血壓、血尿、腹痛，有時(shí)首發(fā)癥狀可能是尿路感染或腎結(jié)石。
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