嬰兒型或兒童型多囊腎
嬰兒型或兒童型多囊腎又稱為常染色體隱性遺傳多囊腎是一種罕見病。75%的患兒在產(chǎn)后數(shù)小時到數(shù)天內(nèi)死亡。渡過新生兒期的患者15年的生存率為50%～80%。常伴肝臟病變。本病的發(fā)病機制不明，最近發(fā)現(xiàn)異常基因位于第6號染色體。
新生兒及圍產(chǎn)期出現(xiàn)癥狀的以腎臟表現(xiàn)為主，嬰兒期或兒童期出現(xiàn)癥狀的以肝臟表現(xiàn)為主。大孩及成人患者少見。主要臨床表現(xiàn)為腹部腫塊、尿路感染、尿濃縮功能下降及酸化功能減退。90%患兒有高血壓，發(fā)育不良。出現(xiàn)腎衰時，有貧血、腎性骨病等尿毒癥表現(xiàn)。肝臟表現(xiàn)為肝腫大、脾機能亢進、食管靜脈曲張、破裂出血等門脈高壓表現(xiàn)�；純撼Ｓ醒蛩^少以及難產(chǎn)史。嚴重患兒在出生時出現(xiàn)呼吸障礙。
遺傳性腎炎
遺傳性腎炎又稱遺傳性慢性進行性腎炎、家族性腎炎、眼-耳-腎綜合征和AIPort綜合征，為遺傳性家族性疾病。本病以血尿、慢性進行性腎功能衰竭為特征，部分病人合并感覺神經(jīng)性耳聾及眼疾。本病是一種單基因遺傳病，發(fā)病機理不清。病理特點是腎內(nèi)有泡沫細胞及腎小球基底膜的致密層分離并有電子致密微顆粒沉積。其臨床表現(xiàn)如下：
(1)腎臟表現(xiàn)：最早及最常見的表現(xiàn)為持續(xù)性或再發(fā)性血尿，常于5歲之前出現(xiàn)，血尿前常有感冒;蛋白尿可在病程中出現(xiàn)，隨年齡增長而加重，約40%出現(xiàn)腎病綜合征;少數(shù)以泌尿系間歇性感染為主要表現(xiàn)，發(fā)作時尿中可培養(yǎng)到細菌。尿毒癥的發(fā)生率為20%，絕大部分為男性病人，多發(fā)生在15～30歲;女性患者尿毒癥的發(fā)生率較低，多在50歲以后出現(xiàn)，說明女性較男性進展緩慢。
(2)凈外表現(xiàn)：伴神經(jīng)性耳聾者占23%～75%，男性多見，為高頻性雙側(cè)對稱性耳聾。伴有神經(jīng)性耳聾者，其腎臟病變較重，發(fā)展較快。耳聾可先于腎損害及尿檢異常，也可與腎臟表現(xiàn)同時出現(xiàn)，或可單獨出現(xiàn)耳聾而無腎損害。眼部疾患包括近視、斜視、白內(nèi)障及眼底病變等。發(fā)生率為15%～40%，所以遺傳性’腎炎三聯(lián)癥是指患者有腎臟損害、耳部疾患及眼部疾患。
此外，部分患者有智力遲鈍、血小板減少等。 總之，本病是遺傳性家族性疾病，大多起病隱匿，多數(shù)案例在10歲以內(nèi)起病，6歲以內(nèi)起病者占70%。據(jù)統(tǒng)計本病在兒童慢性腎炎中占13%，男女均可發(fā)病，但男性發(fā)病早，病情重，女性一般發(fā)病晚，病情輕。典型案例有耳一眼一腎三聯(lián)癥，家系中有相同患者。臨床上遇到有腎炎表現(xiàn)但又不能以常見腎炎解釋者，應(yīng)行聽力、眼部檢查及家系調(diào)查。
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