兒童孤獨(dú)癥是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。
該癥患病率3～4/萬。但近年報道有增高的趨勢，據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院精神健康研究所(NIMH)的數(shù)據(jù)，美國孤獨(dú)癥患病率在1‰～2‰。國內(nèi)未見孤獨(dú)癥的全國流調(diào)數(shù)據(jù)，僅部分地區(qū)作了相關(guān)報道，如2010年報道，廣東孤獨(dú)癥患病率為0.67%，深圳地區(qū)高達(dá)1.32%。
孤獨(dú)癥需要與其他的廣泛性發(fā)育障礙以及其他兒童常見精神神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。
1、阿斯伯格綜合征(AS)阿斯伯格綜合征是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型，患兒有社會交流障礙和重復(fù)刻板行為，但是在語言和認(rèn)知能力方面發(fā)育正常，而且多數(shù)AS兒童可能在認(rèn)知的某些方面表現(xiàn)為超常，尤其是對文字、地圖、統(tǒng)計表和火車時刻表的記憶方面。語言能力盡管正常，但是仍然可以發(fā)現(xiàn)AS兒童口頭語言存在異常，給人感覺為語言迂腐和過于正式而顯得象賣弄文字，動作笨拙是AS的一個特征，在學(xué)校難于和同學(xué)建立友誼關(guān)系，通常僅僅在學(xué)齡期才被發(fā)現(xiàn)。較容易與高功能孤獨(dú)癥混淆，鑒別要點(diǎn)是高功能孤獨(dú)癥兒童存在語言發(fā)育遲緩，而AS兒童沒有明顯的語言發(fā)育落后現(xiàn)象。
2、廣泛性發(fā)育障礙未注明(PDD-NOS) 該診斷通常用于診斷那些輕型或不典型孤獨(dú)癥。
3、Rett綜合征 Rett綜合征僅見于女孩，患兒在早期發(fā)育正常，在大約6-24個月左右起病，病情發(fā)展通常經(jīng)歷四個階段，早期起病停滯階段(6-18月)、快速倒退階段(1-4歲)、假性停滯階段(學(xué)前-學(xué)齡早期)和晚期運(yùn)動衰退階段(5-15歲)。在第一和第二階段出現(xiàn)孤獨(dú)癥樣表現(xiàn)，包括語言功能的喪失、特征性的手部刻板"洗手"動作、智力顯著倒退和過度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現(xiàn)有較為明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，例如肌張力減低、軀干共濟(jì)失調(diào)和失用、脊柱側(cè)突和后突，重癥患兒出現(xiàn)強(qiáng)直狀態(tài)，多數(shù)病例伴有癲癇發(fā)作。據(jù)此可與孤獨(dú)癥鑒別。
4、兒童瓦解性精神障礙瓦解性精神障礙又稱嬰兒癡呆或Heller綜合征，患兒在至少兩歲以前發(fā)育正常。之后出現(xiàn)明顯而迅速的語言、社交、游戲和適應(yīng)能力倒退，大小便失禁等，早期發(fā)病者與孤獨(dú)癥的鑒別相當(dāng)困難。
5、兒童精神發(fā)育遲滯(MR) 部分MR兒童可以表現(xiàn)有孤獨(dú)癥樣癥狀，多數(shù)孤獨(dú)癥兒童亦表現(xiàn)精神發(fā)育遲滯�？梢愿鶕�(jù)孤獨(dú)癥兒童的社交障礙、行為特征以及部分特別認(rèn)知能力加以鑒別。
6、兒童精神分裂癥孤獨(dú)癥兒童的某些行為方式類似精神分裂癥，但是孤獨(dú)癥兒童不存在妄想和幻覺，鑒別不難。
7、其他需要與孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有注意缺陷多動障礙、嚴(yán)重學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥、感受性語言發(fā)育障礙等。
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