已經(jīng)發(fā)現(xiàn)這兩種病有時在同一家族出現(xiàn)，他們也知道有以上兩病之一的老年人血液中的磷酸鹽水平較低。發(fā)表于9月26日《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》的新研究中，分析腎結(jié)石或骨質(zhì)疏松癥患者基因的研究人員――巴黎bichat醫(yī)院的皮埃爾（dominiqueprie）和同事報告，表達(dá)為2a磷酸鈉（npt2a）的基因似乎在疾病過程在起了重要作用。該基因的突變可能導(dǎo)致血液中磷酸鹽的濃度較低。
研究人員發(fā)現(xiàn)一種基因突變讓人有患腎結(jié)石或骨質(zhì)疏松癥的傾向。
腎結(jié)石的特點(diǎn)是：病因復(fù)雜、成分多樣、癥狀不特異、治療方法多且具有很強(qiáng)的專業(yè)性。尤其是治療時要根據(jù)結(jié)石的不同情況制定不同的策略、選擇最佳的方法。因此，得了腎結(jié)石后，需要到正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)行診治。
在一個復(fù)雜的鏈反應(yīng)中，血液中磷酸鹽水平的低水平可能造成腎中的鈣濃度較高，引起結(jié)石。動物研究已發(fā)現(xiàn)npt2a基因是部分病人的關(guān)鍵因素，因此研究者又研究了20名病人（14名腎結(jié)石，6名骨質(zhì)疏松，磷酸鹽水平均較低）的基因。結(jié)果發(fā)現(xiàn)34歲的腎結(jié)石男患者和64歲的骨質(zhì)疏松女病人有npt2a基因突變。另外，那位女病人唯一的女兒的脊柱是畸形的，有手臂骨折史，血液中磷酸鹽水平也較低，她也有該突變基因。實(shí)驗(yàn)室檢查后研究者證實(shí)該突變基因在蛙卵中表達(dá)時功能異常。
“這項(xiàng)研究有其重要性，因?yàn)樗裯pt2a基因廣泛的動物和細(xì)胞模型文獻(xiàn)和人類的生理學(xué)聯(lián)系起來了”，麻省總醫(yī)院內(nèi)分泌科的主任科羅倫貝格（henrykronenberg）在隨發(fā)評論中說，“而且，它表明了npt2a基因突變可能促成人類的腎結(jié)石和低骨質(zhì)”。
