北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授領(lǐng)導(dǎo)的課題組，對Alport綜合征（遺傳性進行性腎炎，簡稱AS）開展了從臨床到基因診斷的系列研究，為進一步研究和確定中國人AS臨床表型特征和基因突變特點，深入探討相關(guān)基因功能以及As分子發(fā)病機制奠定了基礎(chǔ)。
據(jù)丁潔教授介紹，AS主要表現(xiàn)為血尿、腎功能進行性減退、感音神經(jīng)性耳聾及眼部異常，是預(yù)后嚴重的遺傳性腎臟病，在遺傳性腎臟疾病中屬于常見類型。以往都把腎活檢電鏡所見的腎小球基底膜特異病變，作為診斷AS“金標準”，但創(chuàng)傷相對大，尤其不易為兒童患者接受。
丁潔教授以皮膚活檢組織中AS突變基因的產(chǎn)物（IV型膠原α5鏈）表達的情況來進行AS的臨床診斷，方法簡便可靠，明顯提高了確診率。課題組還創(chuàng)新性地以分析成纖維細胞mR-NA為切入點檢測基因的突變，檢出率高（90.6%），結(jié)果準確，方法相對快捷、耗資少。
該系列研究在國際上首先報道了1例AS伴神經(jīng)纖維瘤I型的病例;發(fā)現(xiàn)并報道了18個COL4A5基因新突變;確定了中國人AS基因突變特點;首次研究中國人具有兩個基因突變A5和COL4A6）的AS患者和家系，證實AS伴有和不伴有食管平滑肌瘤與COL4A6基因突變位置有關(guān);從基因水平揭示了組織基底膜上IV型膠原各個亞鏈表達均正常的AS的分子基礎(chǔ)。
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