病例：
患兒，女，5個月。第一胎順產(chǎn)，出生時體重2000g，小頭，因口腔狹小來診。母23歲，父25歲，工作環(huán)境無特殊，孕婦未接觸放射線和致畸物質(zhì)。父母非近親婚配，家族內(nèi)無畸形兒出生史。
體檢：面型短小，口裂小，下頜骨發(fā)育不良，短小呈“V”狀，后縮。腭部尖拱呈倒“V”形，無腭裂，有懸雍垂。舌缺如，僅有小塊口底粘膜類似舌粘膜。相當(dāng)于舌根部處有一高出粘膜表面約0.5cm之錐狀組織隆起。以0.5%甲硝唑液涂抹口底粘膜時，可誘發(fā)患兒哭鬧，證明其有味覺存在。患兒哭鬧時可見舌根部之錐狀隆起有明顯收縮和顫動。哭鬧聲 細(xì)小不響亮，顱、眼、耳、鼻、頸及胸腹無畸形。指、趾細(xì)小，右第四、五趾并趾畸形�；純撼錾笠虿荒芩蔽恢币缘喂芪故�，稍大后才改為奶瓶 喂養(yǎng)，但吞咽正常，未出現(xiàn)窒息或嗆咳。
診斷：先天性無舌畸形
討論：先天性無舌畸形罕見，致畸原因未明，一般認(rèn)為是由于胚胎發(fā)育過程中，第一鰓弓衍化發(fā)育不全，在第4～8周時舌發(fā)生過程中斷所致。本癥多伴有與第一鰓弓有關(guān)的畸形，如唇、腭裂、齒槽裂、下頜骨發(fā)育不良等，同時可有指、趾畸形。由于吸吮力差，出生后僅能以滴管喂食，但吞咽能力存在，因此不致造成誤吸或嗆咳。隨著年齡逐漸增大，患兒通過代償性抬高口底而建立吮吸力。成年后借助手指或工具可以進(jìn)食固體食物。其口底粘膜具有正常味覺。語言功能存在，但發(fā)音不正。
至目前為止，尚無具有積極意義的治療方法和藥物。
