什么是小兒地中海貧血

　　地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

　　本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。

　　地中海貧血的癥狀有哪些

　　地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。

　　（一）β地中海貧血

　　根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

　　重型

　　又稱Cooley 貧血?；純撼錾鷷r無癥狀，至3—12個月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨。

　　1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀。

　　其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。

　　輕型

　　患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。

　　中間型

　　多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

　　（二）a地中海貧血

　　1、靜止型

　　患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中Hb Barts含量為0.01—0.02，但3個月后即消失。

　　2、輕型

　　患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等，紅紐胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Barts含量為0、034—0.140，于生后6個月時完全消失。

　　3、中間型

　　又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽，年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

　　4、重型

　　又稱Hb Barts胎兒水腫綜合征。胎兒常于30—40周時流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。

　　地中海貧血能治愈嗎

　　嚴(yán)格來講，現(xiàn)在的技術(shù)無法達(dá)到完全治愈。重度地貧患者可以通過干細(xì)胞移植（如果成功）完全擺脫對輸血的依賴，但還是會將問題基因傳給下一代。中度和輕度地貧患者一般不考慮此治療，所以無法根治。將來基因療法的療效和安全性得到認(rèn)可，應(yīng)用于臨床時，才可能根治地貧。

　　常見治療方法如下：

　　1、一般治療

　　注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

　　2、輸血和去鐵治療，此法在目前仍是重要治療方法之一。

　　3、鐵鰲合劑

　　常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。

　　4、脾切除

　　脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5—6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。

　　5、造血干細(xì)胞移植

　　異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

　　6、基因活化治療

　　應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5 —氮雜胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

　　提醒：有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

　　如何預(yù)防地中海貧血

　　地中海貧血作為遺傳病，基本無藥可醫(yī)的。最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會減至最低。

　　1、婚前檢查：地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異，因此開展人群普查和遺傳咨詢，做好婚前指導(dǎo)，以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對預(yù)防本病有重要意義。

　　2、產(chǎn)前檢查：若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒，即可予中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生。