1、染色體異常
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。
2、雄激素不敏感綜合癥
雄激素受體基因位于人類X染色體長臂近著絲粒處,含有8個(gè)外顯子,編碼910個(gè)氨基酸,中間有兩個(gè)鋅指區(qū),C-末端有一個(gè)雄激素結(jié)合區(qū)。某些部位的基因突變可導(dǎo)致雄激素不敏感綜合征或睪丸女性化(testicular feminization),臨床表現(xiàn)為核型為XY的個(gè)體發(fā)育成為貌似正常但無生育能力的女性,睪丸通常停留在腹腔內(nèi),無生精過程。
3、藥物影響
母親孕早期使用雄性激素,抗癌藥物,反應(yīng)停等。
4、孕早期感染某些病毒或弓形體。
1.處女膜閉鎖:處女膜孔的形狀、大小和膜的厚薄,因人而異。一般處女膜孔位于中央,呈半月形,偶有出現(xiàn)中隔,將處女膜孔分割為左右兩半,稱中隔處女膜或雙孔處女膜。也有膜呈篩狀,覆蓋于陰道口,稱篩狀處女膜。如處女膜褶發(fā)育過度,呈無孔處女膜,即為處女膜閉鎖,是女性生殖器官發(fā)育異常中較常見的。根據(jù)癥狀和體征即可診斷。
2.原發(fā)性閉經(jīng):是指凡婦女年滿18歲或第二性征發(fā)育成熟2年以上仍無月經(jīng)來潮者。見于子宮發(fā)育不全或缺如等先天性生殖道發(fā)育異常、先天性卵巢發(fā)育不全或缺如,原發(fā)性垂體促性腺功能低下及先天性腎上腺皮質(zhì)增生等疾病,少數(shù)應(yīng)除外下生殖道閉鎖引起的假性閉經(jīng)。
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