一、先天性睪丸發(fā)育不全應該做哪些檢查？

　　1.血清睪酮（testosterone，T）測定

　　多數(shù)病例降低。據(jù)統(tǒng)計，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低，嚴重降低者少見。

　　2.血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測定

　　血清：FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數(shù)增高。

　　3.血清雌二醇（estrodiol，E2）測定

　　多數(shù)病例增高，有男性乳房發(fā)育的患者增高較為明顯。

　　4.血清雄激素結合蛋白（ABP）測定

　　多數(shù)有不同程度的增高。

　　5.人絨毛膜促性腺激素（HCG）試驗

　　血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數(shù)為不同程度的降低。

　　6.促性腺激素釋放激素（GnRH）試驗

　　血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。

　　7.性染色質(zhì)檢查

　　口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質(zhì)（Barr小體）為陽性。

　　8.精液檢查

　　多數(shù)病例為無精子或少精子，但少數(shù)46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。

　　9.染色體檢查

　　一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。

　　10.睪丸活組織檢查

　　典型組織學征象為曲細精管透明變性，生精細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生，可呈假腺瘤樣或結節(jié)性增生。

　　二、先天性睪丸發(fā)育不全應該如何治療？

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　　長期補充男性激素以改善第二性征，但療效并不理想。一般采用丙酸睪酮（丙酸睪丸酮）或甲睪酮（甲基睪丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長效睪酮如庚酸睪酮或環(huán)戊丙酸睪酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但并不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內(nèi)乳腺及脂肪組織切除之。

　　（二）預后

　　先天性睪丸發(fā)育不全患者根據(jù)其染色體核型可初步判斷其預后，核型中X染色體越多，預后越差，其次早期診斷，盡早治療對患兒癥狀的改善也很有關系。

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