家族性抗維生素D佝僂病又稱原發(fā)性低磷酸鹽血癥性佝僂病，是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。因其臨床表現(xiàn)與維生素D缺乏相似，對(duì)一般治療劑量的維生素D無反應(yīng)，所以又稱抗維生素D佝僂病。
家族性抗維生素D佝僂病患者臨床表現(xiàn)
家族性抗維生素D佝僂病較罕見，常有家族史。女性較多見，但臨床癥狀輕，男性患者則與之相反。本病在臨床上多數(shù)病人可無癥狀，但一般均有不同程度的臨床表現(xiàn)。有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同。
患兒一般發(fā)病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現(xiàn)類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，O型腿常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有些患兒因生長(zhǎng)發(fā)育障礙而導(dǎo)致身材矮小。
嚴(yán)重患兒在6歲左右可出現(xiàn)典型的活動(dòng)性佝僂病，常表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些患者可因骨骼疼痛及至不能行走�；颊呖砂l(fā)生骨折與生長(zhǎng)發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。
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