近日有消息稱，英國柴郡現僅2歲的米莉在胎兒時期就被查出患有脆骨癥，出生時渾身共有30根骨骼斷裂。小米莉在母親的孕檢中被查出背部、手部、腿部等處都出現骨折，被診斷患有脆骨癥，她每在母親體內動彈一次就會弄斷骨頭。
什么是成骨不全癥
脆骨癥又稱成骨不全癥、瓷娃娃�；純阂装l(fā)骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發(fā)病率約十萬分之三，發(fā)病男女的比例大約相同。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節(jié)松弛，是一種由于間充質組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。“脆骨病”危害如此之重，使孩子痛苦不堪，我們有必要好好地進行了解。
脆骨癥的表現
1、藍鞏膜：約占90%以上。這是由于患者的鞏膜變?yōu)榘胪该鳎梢钥吹狡湎路降拿}絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質發(fā)生改變所致。
2、關節(jié)過度松弛：尤其是腕及踝關節(jié)。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
3、頭面部畸形：嚴重的顱骨發(fā)育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
4、侏儒：這是由于發(fā)育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合所致。
5、皮膚疤痕寬度增加：這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。
6、牙齒發(fā)育不良：牙質不能很好的發(fā)育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。
7、肌肉薄弱。
8、耳聾：常到11～40歲出現，約占25%，可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。
9、骨脆性增加：輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發(fā)性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過后，骨折趨勢逐漸減少。
脆骨癥的防治
本病是一種先天遺傳性疾病，無特殊治療。應預防骨折，對患兒采取保護措施，避免造成骨折的傷害，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時要注意防止長期臥床的并發(fā)癥，護理患兒，佩戴支具以保護并預防肢體彎曲畸形。
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