肝豆?fàn)詈俗冃? （HLD）由于銅沉積引起的病變?cè)隗w內(nèi)各臟器分布極為廣泛，但無(wú)論是起病急緩、各臟器受侵的先后順序和損害程度，造成患者臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，常常導(dǎo)致誤診，為便于臨床診斷及鑒別診斷，我們根據(jù)有關(guān)文獻(xiàn)將不同臨床表現(xiàn)的HLD患者進(jìn)行歸納，分型如下：
1、潛伏型：
潛伏型又稱無(wú)癥狀型、癥狀前期型�；颊邿o(wú)任何肝、神經(jīng)損害的癥狀，在進(jìn)行體檢或銅代謝篩選檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。
2、腦型：是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為核心癥狀。
�。�1）廣義肝豆?fàn)詈俗冃孕停╓ilson型） 臨床特征為：①典型肝豆?fàn)詈俗冃孕停虎诎l(fā)病年齡大多≤14歲；③肌僵直較重，表現(xiàn)為動(dòng)作笨拙，言語(yǔ)納吃和不清等，震顫較輕或缺如；④幼年往往有一過(guò)性黃疸史，病程常伴有輕度至中度肝臟損害，晚期多發(fā)生高度黃疸、中高度腹水和嚴(yán)重肝功能損害。
�。�2）扭轉(zhuǎn)痙攣型 是以肌僵直為主征，但病程發(fā)展迅速，于短期內(nèi)呈現(xiàn)中高度全身扭轉(zhuǎn)痙攣狀態(tài)，并早期發(fā)生四肢攣縮、畸形及語(yǔ)言嚴(yán)重障礙。此型亦可歸入肝豆?fàn)詈俗冃孕偷募毙赃M(jìn)展型。
�。�3）舞蹈手足徐動(dòng)型 是指以舞蹈運(yùn)動(dòng)、舞蹈-手足徐動(dòng)或舞蹈手足徐動(dòng)-肌張力障礙為初發(fā)癥狀和主要表現(xiàn)。早期常無(wú)明顯的肝癥狀和震顫、肌僵直等錐體外癥狀。本型特征為：①多于兒童、少年期起病；②主要表現(xiàn)為擠眉、弄眼、扭鼻、咂嘴、擺頭、扭頸等頭面部不自主運(yùn)動(dòng)或/及四肢多部位扭轉(zhuǎn)、舞動(dòng)等異常運(yùn)動(dòng)，臨床表現(xiàn)酷似小舞蹈病。肌張力減低或輕度鉛管樣增高不等。隨病程進(jìn)展，�？赡苻D(zhuǎn)為典型肝豆?fàn)钭冃孕汀?/p>
�。�4）假性硬化型 臨床特征為：①大多于20歲以后起��；②以姿位性震顫為主的全身震顫進(jìn)行性加重，而肌僵直較輕；③肝臟癥狀較輕，出現(xiàn)也遲，一般達(dá)末期才發(fā)生明顯肝臟損害的臨床表現(xiàn)。
�。�5）精神障礙型 大多數(shù)各型的WD患者在病程中都程度不等地伴有欣快、情緒不穩(wěn)、性格暴躁或主動(dòng)性減少等癥狀。而精神障礙型是指以重精神病樣癥狀為初發(fā)癥狀或核心癥狀者。主要癥狀如狂躁或抑郁、有豐富幻覺(jué)或/及妄想，可有拒食、毀物、自傷、傷人等行為。
3、骨-肌型：
具有以下特征：①發(fā)病年齡5～20歲；②常以骨關(guān)節(jié)疼痛、四肢近端為主的肌無(wú)力、肌萎縮等骨-肌癥狀為首發(fā)癥狀；③早期較少并有神經(jīng)癥狀與肝臟癥狀；④病程進(jìn)展緩慢，入院時(shí)平均病程5年；⑤如不進(jìn)行規(guī)律的驅(qū)銅治療，則隨病程進(jìn)展亦可出現(xiàn)肌僵直、言語(yǔ)不清等錐體外系癥狀。
4、內(nèi)臟型與腦-內(nèi)臟混合型：
�。�1）腹型肝豆?fàn)钭冃? 臨床特點(diǎn)為：①大多于5～10歲前突然起��；②病程急劇進(jìn)展，迅速出現(xiàn)明顯食欲不振、高度黃疸和腹水；多于起病后2～4周內(nèi)死于肝功能衰竭。常易被誤診為暴發(fā)性肝炎。
（2）肝型與腦-肝型 肝型的臨床特征為：①起病隱襲，進(jìn)展較緩慢；②表現(xiàn)為食欲不振、輕度黃疸、少量腹水或脾功能亢進(jìn)等癥狀；③實(shí)驗(yàn)室檢查，可有ALT輕至中度增高，血漿總蛋白降低，尤其白蛋白降低和球/白倒置明顯；④B超示各型肝豆?fàn)钭冃缘母闻K特殊聲像圖。多數(shù)患者在上述肝臟癥狀加重過(guò)程漸漸出現(xiàn)錐體外系為主的中樞神經(jīng)癥狀，則稱肝-腦型。
�。�3）腎型與腎-腦型 以下肢水腫、尿蛋白增多、肉眼或鏡檢下血尿?yàn)槭装l(fā)癥狀而無(wú)明顯神經(jīng)癥狀和肝臟癥狀者稱腎型。腦型WD患者在病程中出現(xiàn)蛋白尿、血尿等腎臟損害或/及腎功能障礙者稱腎-腦型。
5、脊髓型與肝性腦脊髓型：
脊髓型的臨床特征為：①大多于10～20歲起��；②以進(jìn)行性兩下肢對(duì)稱性痙攣性截癱為主征，少數(shù)可并發(fā)末梢神經(jīng)病變。本型多數(shù)同時(shí)伴有慢性肝腦綜合征，后者稱作肝性腦脊髓型。
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