起病多較緩慢，少數(shù)可由于外傷、感染或其他原因而呈急性發(fā)病。
1、肝臟癥狀：
雖然患者在嬰兒期，肝臟就已有銅的蓄積，但6歲前罕有肝病癥狀發(fā)生，以肝臟癥狀起病者平均年齡約11歲。
約80%患者發(fā)生肝臟癥狀。大多數(shù)表現(xiàn)為非特異性慢性肝病癥狀群，在無癥狀期或肝硬化早期，肝功能可正常，或僅有輕微的轉(zhuǎn)氨酶增高，多起病隱匿，呈現(xiàn)慢性病程。開始有乏力、疲勞、厭食、黃疸、蜘蛛痣、脾腫大和脾功能亢進，最終導(dǎo)致門脈高壓、腹水、靜脈曲張出血以及肝功能衰竭等。所以，對35歲以下，HBsAg陰性的慢性肝病患者，應(yīng)想到本病并做化驗檢查以確立診斷。
患者，會發(fā)生慢性活動性肝炎，少數(shù)患者表現(xiàn)為無癥狀性肝、脾腫大，或轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高而無任何癥狀。
2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：
本病患者若未經(jīng)治療，最終都會出現(xiàn)肝臟和神經(jīng)損害癥狀。
神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)一般出現(xiàn)在12～30歲患者，平均年齡約19歲，常緩慢發(fā)展，可有階段性緩解或加重，亦有進展迅速者，特別是年輕患者。
突出的神經(jīng)系統(tǒng)臨床表現(xiàn)是錐體外系癥狀，表現(xiàn)為肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作，肌張力障礙，怪異表情，靜止性、意向性或姿勢性震顫，肌強直，運動遲緩，構(gòu)音障礙，吞咽困難，屈曲姿勢及慌張步態(tài)等。
此外，還可有較廣泛的神經(jīng)損害。如皮質(zhì)功能損害，表現(xiàn)為進行性智力減退、注意力散漫、思維遲鈍，還可有情感、性格異常，常無故哭笑、不安、易激動、對周圍環(huán)境缺乏興趣等，晚期可發(fā)生幻覺等器質(zhì)性精神病癥狀；小腦損害，可導(dǎo)致共濟失調(diào)和語言障礙；錐體系損害出現(xiàn)腱反射亢進、病理征和假性延髓麻痹等；下丘腦損害產(chǎn)生肥胖、持續(xù)高熱及高血壓。少數(shù)患者可有癲癇發(fā)作。
3、精神癥狀：
至少有四方面精神障礙：情感異常、行為異常、精神分裂癥和認知障礙。
有以上幾方面表現(xiàn)時，治療往往只能部分得到緩解。
4、眼部損害：
患者有K-F環(huán)。K-F環(huán)是本病最重要的體征，是由于銅沉積于角膜后彈力層所致，位于角膜與鞏膜交界處，在角膜的內(nèi)表面上，呈綠褐色或金褐色，寬約1.3毫米，光線斜照角膜時看得最清楚，但早期常須用裂隙燈檢查方可發(fā)現(xiàn)。
環(huán)絕大多數(shù)見于雙眼，個別見于單眼。大多數(shù)患者出現(xiàn)神經(jīng)癥狀時，就可發(fā)現(xiàn)此環(huán)。少數(shù)患者還可出現(xiàn)晶體渾濁、白內(nèi)障、暗適應(yīng)下降及瞳孔對光反應(yīng)遲鈍等。
環(huán)的出現(xiàn)有助于診斷，但并不是Wilson病的特征性表現(xiàn)。在無癥狀兒童或肝臟受損，特別是伴慢性活動性肝炎者，可無K-F環(huán)；而如兒童時期長期肝內(nèi)膽汁淤積、慢性活動性肝炎伴肝硬化和隱原性肝硬化等，都會由于膽汁排泄銅障礙而導(dǎo)致角膜及其他器官銅淤積。
5、血液系統(tǒng) ：
病程中常出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血，至少15%的患者溶血表現(xiàn)明顯。導(dǎo)致溶血的原因不明，有人認為是由于肝臟在短期內(nèi)大量釋放銅入血，紅細胞大量攝取銅，導(dǎo)致對細胞膜和血紅蛋白的氧化損傷，也有人認為銅的毒性作用是對細胞膜磷脂的氧化作用。
本病所致溶血常是短暫性的和自限性的，常較肝病表現(xiàn)超前數(shù)年，溶血發(fā)生時常無K-F環(huán)發(fā)生。因而，對于20歲以下的溶血患者，應(yīng)從生化檢查上除外其他原因?qū)е碌娜苎�。Wilson病溶血患者，血Coombs試驗陰性，屬非球形紅細胞性溶血。
偶有急性溶血與急性肝功能衰竭同時出現(xiàn)者，預(yù)示病情重，常在數(shù)周內(nèi)死于肝或腎功能衰竭。
另外，以肝臟損傷為主的患者，急性肝功能衰竭，嚴重失代償性肝硬化，凝血因子合成減少、血小板質(zhì)量差，脾腫大可致血小板減少和白細胞減少，這些也可導(dǎo)致Wilson病患者存有出血傾向。
6、腎臟：
腎功能受損程度不一。銅離子在近端腎小管和腎小球沉積，可造成腎小管重吸收障礙，出現(xiàn)腎性糖尿、多種氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿、高鈣尿、蛋白尿等。
青霉胺可明顯改善腎功能，但偶見青霉胺致腎病綜合征和Goodpastures樣綜合征樣的嚴重副作用。
少數(shù)患者可發(fā)生腎小管性酸中毒，并可產(chǎn)生骨質(zhì)疏松、骨和軟骨變性等。
7、骨骼：
臨床癥狀常不明顯，患者可有膝關(guān)節(jié)或其他大關(guān)節(jié)疼痛和僵硬。可有脫鈣，骨質(zhì)軟化，佝僂病，自發(fā)性骨折，關(guān)節(jié)下囊腫，骨關(guān)節(jié)痛，分離性骨軟骨炎等表現(xiàn)，。
8、其他：
心臟可有心律失常，心肌病和植物神經(jīng)功能異常；大部分患者有皮膚色素沉著，尤以面部及雙小腿伸側(cè)明顯；胰腺受損有胰功能不全和糖尿��；指甲弧呈藍色，含銅量增加；繼發(fā)于肝病的內(nèi)分泌變化，年青女性有閉經(jīng)，男性發(fā)育遲緩，乳房發(fā)育等。
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