什么是遺傳性耳聾
遺傳性耳聾，顧名思義就是指掌控聽覺系統(tǒng)功能的遺傳物質(zhì)出了問題而導(dǎo)致的聽力障礙，這種問題不僅要影響患者本身，而且還可以遺傳給后代，猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳。
那么，什么是遺傳？
遺傳就如俗話所說的“種瓜得瓜、種豆得豆”的道理，是指自然界的萬物都遵循著一定的規(guī)律來繁衍后代。物生其類，傳種接代；一個物種只產(chǎn)生同一物種的后代，這些后代又繼承著上一代各種基本特征的現(xiàn)象，就是遺傳。 遺傳性耳聾的患兒，其疾病的根源來源于有基因缺陷的父母，是父母親的基因傳遞給患兒，使其發(fā)病，而父母親的聽力可以是正常的，也可以是不正常的。
為什么看似正常的父母可以孕育一個有基因缺陷的聾兒？為什么有的耳聾傳男不傳女？為什么有的耳聾是一次偶然的用藥而導(dǎo)致的終生遺憾？為什么有的孩子摔倒之后聽力就急劇下降？這些為什么均可以用耳聾具有遺傳性這個特征來解釋。
那么，如何看待遺傳性耳聾呢？
實(shí)際上，約60%的耳聾屬于遺傳性耳聾，是由遺傳因素導(dǎo)致的，而與耳聾相關(guān)的遺傳基因的突變在正常群體中并不少見，這就是耳聾發(fā)病率之所以高居不下的重要原因之一。遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳，就是家族中每一代人中約50%會出現(xiàn)耳聾患者，男女均可以發(fā)病，這種遺傳方式的耳聾往往在剛出生時沒有表現(xiàn)出來，到青春期或中年出現(xiàn)逐漸加重的聽力損失。這種耳聾很容易被認(rèn)為是環(huán)境因素導(dǎo)致的或者認(rèn)為是偶然因素導(dǎo)致的，而忽略了遺傳在其中的作用。因此，當(dāng)發(fā)現(xiàn)家族中有兩個以上的人在不知不覺中開始出現(xiàn)聽力損失時，應(yīng)該考慮存在遺傳性耳聾的可能。遺傳性耳聾也可以以常染色體隱性遺傳方式出現(xiàn)，這種遺傳的耳聾則非常常見，其比例占70-80%。
隱性遺傳的耳聾，往往在出生后就被發(fā)現(xiàn)為重度或極重度耳聾。而常常令人不解的是那些聽力正常的父母生育了一個先天性聽力障礙的患兒，父母很難想到孩子的耳聾是由于他們是耳聾基因的攜帶者導(dǎo)致的。隱性遺傳性耳聾似乎不是很容易被確定或者換言之家長不愿意承認(rèn)自己的孩子是隱性遺傳性耳聾。但是，如果家有聾兒時，則60%的可能首先考慮為遺傳導(dǎo)致，而在遺傳性耳聾中70-80%考慮是隱性遺傳的，而在這些隱性遺傳中，多見的基因是GJB2基因突變和SLC26A4基因突變。因此，可以通過基因診斷來確定病因和遺傳方式，具有有力的科學(xué)證據(jù)。遺傳性耳聾除了常染色體顯性遺傳和隱性遺傳外，還有X連鎖遺傳，多數(shù)為X連鎖隱性遺傳，表現(xiàn)為女性攜帶，男性發(fā)病的特點(diǎn)，就是所說的傳男不傳女，這種耳聾雖然不常見，但是一旦確診，可以有效地避免聾兒的出生。因此，當(dāng)家庭中僅僅男孩子出現(xiàn)耳聾的時候，一定要想到有遺傳的因素在其中起作用。那么，還有一種很重要的可以說是由遺傳和環(huán)境互相影響導(dǎo)致耳聾發(fā)生的藥物性耳聾，這種耳聾患者存在母系傳遞的線粒體基因突變，因此對氨基糖甙類藥物極其敏感，可以說只要用一針就可以導(dǎo)致耳聾。因此要格外留意。如果發(fā)現(xiàn)家里有人因感冒發(fā)燒曾經(jīng)用過氨基糖甙類藥物后而出現(xiàn)耳聾，要盡早到醫(yī)院進(jìn)行基因檢測，看看是否有藥物敏感的基因突變，以便在今后的生活中謹(jǐn)慎用藥，避免悲劇發(fā)生。
這么多耳聾中，有一種非常值得關(guān)注的耳聾，是與跑跳、摔倒和頭部輕度外傷等相關(guān)的遺傳性耳聾-名稱叫做大前庭水管綜合征。這種患者剛出生時的聽力損失不重，但是每次摔倒、甚至于跑跳運(yùn)動或者是頭部輕度外傷后均會出現(xiàn)聽力下降。對于3歲以內(nèi)的小兒，家長很難發(fā)現(xiàn)，只是發(fā)現(xiàn)孩子對聲音遲鈍，越來越不愿意對家長的指令產(chǎn)生快速的反應(yīng)，但仍然沒有意識到孩子的聽力出現(xiàn)問題。因此，對于一個剛出生的新生兒，我們要為每一個孩子進(jìn)行聽力篩查，隨著孩子的成長，每年直到6歲為止，均進(jìn)行一次聽力檢測是很有必要的，這樣可以避免孩子隨后的聽力損失影響言語的發(fā)育而導(dǎo)致孩子言語障礙，使得孩子可以健康活潑的成長。讓家長來發(fā)現(xiàn)大前庭水管綜合征疾病是很困難的，但是家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子的聽力有下降，就要到醫(yī)院詳細(xì)檢查，由醫(yī)生做出正確的診斷。大前庭水管綜合征也是隱性遺傳的，因此，家長需要醫(yī)生的遺傳咨詢以獲得更多的信息。
如何預(yù)防遺傳性耳聾？
由于耳聾具有遺傳性的特征，聾人之間的婚配要有遺傳咨詢師的指導(dǎo)可以避免再次生育一個聾兒。近親結(jié)婚，仍然要避免。對于已經(jīng)有了一個聾兒的家長，要第二胎之前，要進(jìn)行聾病基因診斷，家長及聾兒均應(yīng)進(jìn)行檢測，這樣可以指導(dǎo)生育第二胎，可以獲得生育一個正常聽力兒的機(jī)會。目前，我們又倡導(dǎo)對于每一個新生兒在進(jìn)行聽力篩查的同時進(jìn)行基因篩查，以便每一個新生兒在其成長的過程中，父母清楚其內(nèi)在的優(yōu)勢和劣勢，能夠做到清楚科學(xué)地應(yīng)對由于本身基因缺陷而面臨的聽力危機(jī)，可以有效地避免不良因素的干擾，保證孩子在一個健康的聽力狀況下成長。因此，當(dāng)對遺傳性耳聾的了解越多，具有預(yù)防遺傳性耳聾的能力就愈大。加強(qiáng)宣傳和科普知識對于預(yù)防遺傳性耳聾是一個非常有效手段！
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