先天性小耳畸形（Microtia），或稱為先天性外中耳畸形，表現(xiàn)為重度耳廓發(fā)育不全、有外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形，而內(nèi)耳發(fā)育多為正常，通過骨傳導有一定聽力。需要通過全耳郭再造和聽功能重建手術來治療。
先天性小耳畸形可以單獨發(fā)生，也可以是綜合征的部分表現(xiàn)，常見綜合有:Treacher Collins綜合征，Goldenhar 綜合征，Nagar綜合征，Miller綜合征。
先天性小耳畸形的病因
先天性小耳畸形的確切發(fā)病原因并不十分清楚，可能涉及遺傳、孕期等各種因素。但是不能說就是父親或母親一方的問題，現(xiàn)在也沒有證據(jù)證實孕期飲食、作息、疾病等會引起這種情況。所以家長也不要互相猜測埋怨。
先天性小耳畸形臨床表現(xiàn)
先天性小耳畸形患者的臨床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，內(nèi)耳往往不受累。按照畸形程度，臨床上最常用的分型為三型：
�、穸龋憾拇笮 ⑿螒B(tài)發(fā)生變化，但耳廓重要的表面標志結(jié)構(gòu)存在，外耳道狹窄，嚴重時外耳道出現(xiàn)閉鎖；
�、蚨龋鹤顬榈湫�，只存在呈垂直方位的耳輪，呈臘腸狀，外耳道閉鎖；
�、蠖龋褐淮媪�皮膚、軟骨構(gòu)成的團塊，嚴重者出現(xiàn)無耳。
先天性小耳畸形患者中耳發(fā)育障礙類型多達十余種，主要為聽小骨、鼓室肌肉和面神經(jīng)的發(fā)育畸形，并且同外耳畸形嚴重程度密切相關。先天性外耳畸形在嚴重病例中可以表現(xiàn)為序列征的臨床癥狀之一，如：眼-耳-脊柱序列征(Oculo–auriculo–vertebral spectrum ，OAVS) 。其患者除存在小耳畸形外，還患有半面短小(顳骨，上頜骨或下頜骨發(fā)育不全)，軟組織畸形(耳前贅生物或大口畸形)，眼瞼缺損(眼瞼缺損，瞼結(jié)膜上皮囊腫)，脊柱畸形，以及先天性腎臟和心臟缺損。
先天性小耳畸形會不會影響聽力？
先天性小耳畸形絕大多數(shù)會伴有耳道、中耳的畸形，但內(nèi)耳多數(shù)正常。也就是說，孩子有聽力，但是，比對側(cè)要差。關于是不是需要手術打通耳道，這個因人而異。打通耳道會在一定程度上改善聽力，但不會跟正常的一樣。所以，如果單側(cè)小耳畸形的話，打通耳道的意義不大，如果雙側(cè)的話，可以考慮打通耳道改善聽力。（參考網(wǎng)站：好大夫在線）
