特納綜合征是一種由于X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體,但Turner綜合征患者其中的1條X染色體出了問題。一類是臨床中最常見的X染色體缺失(即核型45,X,約占50%),這些患者體內(nèi)的細(xì)胞僅含有一條X染色體。還有一類患者屬于嵌合型,意思是人體內(nèi)有一部分細(xì)胞是X染色體缺失,而另一部分細(xì)胞染色體是正常的。另外還有一部分患者的X染色體數(shù)目正常,但結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。根據(jù)染色體病變的程度不同,患者發(fā)生第二性征不發(fā)育及不孕的表現(xiàn)也是輕重不一的。據(jù)統(tǒng)計(jì)約20-30%患者可以和正常同齡人一樣青春發(fā)育,2%可月經(jīng)來潮,1.8-7.6%的可以自然生育,但其中僅有30-40%的人可以生出健康的寶寶。
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