對(duì)于正常女性而言,其染色體核型是46,XX,而特納氏綜合征患者的染色體核型主要為45,X。此外還有同時(shí)可能有多種嵌合體核型,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等。染色體畸變是導(dǎo)致此病的原因之一。特納綜合征往往是因?yàn)閄染色體異常而導(dǎo)致的。該病的致病基因是由母親攜帶,通常是因?yàn)楸緫?yīng)遺傳自母親單一的X染色體缺失,隨后由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成。男女均可患病。
特納氏綜合癥,一般是因?yàn)槟赣H的原因而不是父親的原因所導(dǎo)致的。特納氏綜合癥是由于卵子成熟減數(shù)分裂時(shí)x染色體不分離所導(dǎo)致,所以是母親的原因。
特納綜合征是染色體異常導(dǎo)致的。單一的X染色體來(lái)自母親,失去的X染色體由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成。在某些條件下,細(xì)胞中的染色體組可發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變,這一類(lèi)變化稱(chēng)為染色體異常。大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。
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