患有特納氏綜合征的女孩并發(fā)身材矮小癥，出生后身高增長緩慢，成年期身高約135-140cm。此外，還能有以下體征：

　　1、蹼狀頸(肩膀和脖子兩側部位變厚)

　　2、后發(fā)際低

　　3、耳朵位置低

　　4、眼瞼下垂

　　5、輕度肘外翻

　　6、手部和腳部腫脹

　　7、指(趾)甲發(fā)育不良

　　8、多痣

　　患兒外生殖器一直保持嬰兒型.小陰唇發(fā)育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。

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　　特納氏綜合征是會導致女性不孕的。由于性染色體數(shù)目存在異常，所以不能正常減數(shù)分裂。故而不能正常的受孕。

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　　由于矮小是幾乎所有ts患兒早期就能發(fā)現(xiàn)的異常，所以身材明顯矮小的女孩子，尤其那些具有矮小、胸廓畸形、兩乳頭間距增寬、頸部多余的皮膚皺褶、上下肢的外翻畸形、出生時手腳水腫的女孩，必須要進行染色體檢查，從而在早期明確診斷。

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