對于正常女性而言,其染色體核型是46,XX,而特納氏綜合征患者的染色體核型主要為45,X。此外還有同時可能有多種嵌合體核型,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等。染色體畸變是導(dǎo)致此病的原因之一。特納綜合征往往是因為X染色體異常而導(dǎo)致的。該病的致病基因是由母親攜帶,通常是因為本應(yīng)遺傳自母親單一的X染色體缺失,隨后由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成。男女均可患病。
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