
腓骨肌萎縮癥2A型嚴重嗎
腓骨肌萎縮癥又稱CMT2A型,是目前最常見的常染色體顯性遺傳的軸索型的腓骨肌萎縮癥類型,這個是由編碼線粒體融合基因MFN2基因突變所致,那么一般會導致線粒體的功能障礙。
CMT2A型一般我們可以分為早發(fā)型和晚發(fā)型,早發(fā)型一般是指10歲以前發(fā)病的患者,一般很早會出現(xiàn)下肢的肌肉無力和萎縮,早期就可以出現(xiàn)嚴重的一個步態(tài)障礙,跑跳困難,體育成績差等等。而到了青春期,這部分孩子可能甚至完全不能跑跳,部分患者還合并一些視神經(jīng)萎縮的表現(xiàn),成人后病情相對可能趨于穩(wěn)定。晚發(fā)型的患者一般癥狀比較晚,他的發(fā)病時間也很晚,到了中年以后才會出現(xiàn)一些輕度的步態(tài)障礙和不穩(wěn),一般的情況下并不影響壽命。
02:29
腓骨肌萎縮癥是一個遺傳性的周圍神經(jīng)病,如果完全根治是非常困難的。CMT2型相對是比CMT1型更少見的。
劉小璇北京大學第三醫(yī)院2022-04-26 播放(15677)
02:32
從上世紀60-70年代開始,腓骨肌萎縮癥分為兩型:脫髓鞘型(CMT1),即正中神經(jīng)運動傳導速度< 38m/s;軸索型(CMT2)。
劉小璇北京大學第三醫(yī)院2022-04-26 播放(14816)
02:33
腓骨肌萎縮癥確診患者在要孩子之前建議進行遺傳咨詢,可以通過產(chǎn)前診斷和三代試管的方法來篩選出健康的孩子。
劉小璇北京大學第三醫(yī)院2022-04-26 播放(14929)
02:33
腓骨肌萎縮癥的基因檢測是分成兩步的。脫髓鞘型腓骨肌萎縮癥必須先用MLPA的方法進行PMP22基因的大片段重復或缺失突變的檢測。
劉小璇北京大學第三醫(yī)院2022-04-26 播放(15746)
02:14
腓骨肌萎縮癥是一種遺傳病,理論上從孩子出生時即帶有某種程度的遺傳基因的突變。
劉小璇北京大學第三醫(yī)院2022-04-25 播放(15443)

專業(yè)醫(yī)生為你解答