視頻內(nèi)容

　　腓骨肌萎縮癥4C型，一般我們指是由SH3TC2基因突變所導致的一個CMT類型。這個是在腓骨肌萎縮當中比較常見的常染色體隱性遺傳所導致的致病基因。它的典型表現(xiàn)為患者的發(fā)病年齡是非常早的。臨床可以出現(xiàn)四肢的進行性的無力、感覺障礙，同時它的供給失調(diào)可能是比較重的，行走和步態(tài)出現(xiàn)明顯的問題，部分的患兒出現(xiàn)非常嚴重的一個脊柱側(cè)彎畸形的表現(xiàn)，電生理沒有什么特別的，主要表現(xiàn)為脫髓鞘的損害，可以沒有家族史。

　　而腓骨肌萎縮4C型雖然是患兒早期出現(xiàn)嚴重的一個步態(tài)和行走的障礙，但是隨著年齡增長，他的病情是趨于穩(wěn)定的，患者有可能長期和疾病共存，一般不會影響壽命。目前 AAV病毒介導的基因治療也正處于我們說的動物實驗階段。