
腓骨肌萎縮癥2型能治好嗎
我們都知道腓骨肌萎縮癥是一個(gè)遺傳性的周圍神經(jīng)病,所以對(duì)他們來說,如果完全根治是非常困難的。但是 CMT2型相對(duì)是比CMT1型更少見的,它主要是指的軸索型的CMT。它的致病基因我們都知道是最常見的,比如說MFN2、MPZ、HSPB1或者是GARS等基因突變等。那么由于它的發(fā)病機(jī)制和我們說的CMT1型引起周圍神經(jīng)髓鞘的施萬(wàn)細(xì)胞受損不同,它一般是影響了細(xì)胞的線粒體功能、軸向轉(zhuǎn)運(yùn)、RNA的合成或者代謝等。
所以的話一般來說軸索型的CMT2型在治療起來實(shí)際上是更加復(fù)雜和困難的。我們認(rèn)為目前為止CMT2型還是不能完全治愈的。除了一般性的治療以外,咱們一般還是要加強(qiáng)對(duì)孩子的對(duì)癥治療、康復(fù)鍛煉,甚至可以做一些矯正手術(shù)。目前來說對(duì)于CMT2型的藥物還有基因治療,一部分已經(jīng)進(jìn)入了動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段,所以有望有非常新的突破,那么也希望大家進(jìn)一步地關(guān)注這一部分的病人或者是基因?qū)嶒?yàn)的結(jié)果。
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腓骨肌萎縮癥是一種遺傳病,理論上從孩子出生時(shí)即帶有某種程度的遺傳基因的突變。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(15441)
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腓骨肌萎縮癥的基因檢測(cè)是分成兩步的。脫髓鞘型腓骨肌萎縮癥必須先用MLPA的方法進(jìn)行PMP22基因的大片段重復(fù)或缺失突變的檢測(cè)。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-26 播放(15744)
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CMT2A型是目前最常見的常染色體顯性遺傳的軸索型的腓骨肌萎縮癥類型。分為早發(fā)型和晚發(fā)型,早發(fā)型早期步態(tài)障礙比較嚴(yán)重。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(17004)
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腓骨肌萎縮癥根據(jù)不同的致病基因臨床表型可以差別非常大,但是基本不會(huì)影響壽命,也很少出現(xiàn)肢體完全癱瘓的表現(xiàn)。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16055)
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腓骨肌萎縮癥是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病,目前尚無有效的治療方法?;純憾嘤趦和诤颓啻浩诎l(fā)病。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(17574)

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