
腓骨肌萎縮癥出生能看出來嗎
腓骨肌萎縮癥是一種遺傳病,理論上從孩子出生時(shí)即帶有某種程度的遺傳基因的突變。但孩子在出生的時(shí)候是否發(fā)病,其實(shí)根據(jù)基因類型的不同有非常大的差別的。比如說如果三歲以前出現(xiàn)癥狀,我們叫嬰兒期發(fā)病,嬰兒期發(fā)病的話,一般來說癥狀是比較嚴(yán)重的。同時(shí)還可以有青春期發(fā)病和晚發(fā)型三種。
我們一般指出生時(shí)能看出的這種發(fā)病形式一般會(huì)有嚴(yán)重的一個(gè)髓鞘的功能障礙。最常見的基因類型包括PMP22的點(diǎn)突變,MPZ的基因突變等。另外和CMT類似的脊肌萎縮癥,也可以出現(xiàn)嬰兒期發(fā)病的現(xiàn)象。所以提醒家長(zhǎng)如果孩子在出生時(shí)候出現(xiàn)明顯的比別的孩子比較軟的情況,同時(shí)發(fā)現(xiàn)他活動(dòng)少,像抬頭、翻身、坐和站立明顯比其他孩子發(fā)育減慢的情況,建議盡早去醫(yī)院進(jìn)行檢查。
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腓骨肌萎縮癥是一組遺傳異質(zhì)性非常高的侵犯周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)遺傳病?;疾÷始s為1/2500-4000。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(15504)
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腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性的周圍神經(jīng)病,大部分是從母親或者是父親遺傳來的。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-26 播放(14876)
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腓骨肌萎縮癥4C型,是在腓骨肌萎縮當(dāng)中比較常見的常染色體隱性遺傳所導(dǎo)致的致病基因。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16461)
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腓骨肌萎縮癥是否會(huì)影響后代,一般需要根據(jù)患者致病基因的遺傳方式而確定的。如果是常染色體顯性遺傳,有50%的可能孩子會(huì)發(fā)病。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(17110)
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小兒腓骨肌萎縮癥大部分是可以行走的。大部分的患兒在發(fā)病年齡都是青春期或者是成年早期。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16146)

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