什么是腓骨肌萎縮癥
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什么是腓骨肌萎縮癥
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腓骨肌萎縮癥是一組遺傳異質(zhì)性非常高的侵犯周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)遺傳病。它在1886年由法國的Charcot,Marie和英國的Tooth同時(shí)提出所以又稱為CMT?；疾÷始s為1/2500-4000，是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病。它的遺傳方式主要是常染色體顯性、常染色體隱性遺傳和X連鎖的顯性或隱性遺傳。
CMT的主要的特征是肢體遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無力和萎縮，感覺減退和腱反射的減退或消失，伴有弓形足和垂?fàn)钪浮Ｄ壳癈MT尚無特效的治療方法，以對(duì)癥治療和康復(fù)鍛煉為主?，F(xiàn)在針對(duì)CMT1A型的新藥PXT3003正處于臨床實(shí)驗(yàn)階段，而大部分的基因治療處于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段。
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