
腓骨肌萎縮癥的臨床分型
我們從上世紀60-70年代開始,根據(jù)電生理和病理特征,我們就把腓骨肌萎縮癥可以分為兩型。
一個是脫髓鞘型,也就是指CMT1型,它是指我們上肢正中神經的運動傳導速度在38m/s以下。而這時候如果我們給他做神經的活檢,會發(fā)現(xiàn)它有髓神經纖維數(shù)量是明顯減少的,可以發(fā)現(xiàn)有脫髓鞘和髓鞘再生的現(xiàn)象,我們稱為洋蔥球樣的結構。
而軸索型CMT我們也是指的上肢的正中神經或齒神經,它的運動傳導速度是正常的,或者是輕度減慢,一般是大于等于38m/s的,那么這時候病人可能會有軸索的變性。我們一般認為CMT1型占CMT總數(shù)的70%左右,而CMT2型相對是比CMT1型少見的。
那么到1980年Madrid提出了中間型CMT的概念,它是指有一部分CMT病人,既可以有脫髓鞘的表現(xiàn),同時也有軸索的表現(xiàn),這部分病人他的傳導速度是在25-40m/s之間的。
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腓骨肌萎縮癥根據(jù)不同的致病基因臨床表型可以差別非常大,但是基本不會影響壽命,也很少出現(xiàn)肢體完全癱瘓的表現(xiàn)。
劉小璇北京大學第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16056)
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腓骨肌萎縮癥4C型,是在腓骨肌萎縮當中比較常見的常染色體隱性遺傳所導致的致病基因。
劉小璇北京大學第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16461)
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腓骨肌萎縮癥是一種遺傳病,理論上從孩子出生時即帶有某種程度的遺傳基因的突變。
劉小璇北京大學第三醫(yī)院2022-04-25 播放(15441)
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腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性的周圍神經病,大部分是從母親或者是父親遺傳來的。
劉小璇北京大學第三醫(yī)院2022-04-26 播放(14872)
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小兒腓骨肌萎縮癥一般無明顯的疼痛,電生理檢查會發(fā)現(xiàn)感覺神經完全測不出來,這也是遺傳性周圍神經病的特點。
劉小璇北京大學第三醫(yī)院2022-04-25 播放(15686)

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