
腓骨肌萎縮癥會(huì)引起癱瘓嗎
腓骨肌萎縮癥根據(jù)不同的致病基因還有臨床表型,它的差別可以非常大,大部分的基因表型會(huì)引起青春期出現(xiàn)的一個(gè)雙下肢的肌肉萎縮、無(wú)力、仙鶴腿、高弓足,還有馬蹄內(nèi)翻足,那么這些的都是我們CMT的一個(gè)典型的表現(xiàn)?;颊哌€可以出現(xiàn)一些明顯的步態(tài)異常,比如說(shuō)不能用腳跟和腳尖行走,上下樓梯比較困難,平時(shí)走路的時(shí)候需要抬高下肢,我們說(shuō)的叫跨越步態(tài),還可以伴有一些肢體的麻木、手抖這些表現(xiàn)。那么到年紀(jì)較大的時(shí)候,有一部分的病人可能需要拄拐行走,但是基本不會(huì)影響壽命。
可是我們這個(gè)疾病的話很少出現(xiàn)肢體完全癱瘓的現(xiàn)象。雖然目前還沒(méi)有一些有效的治療方法,但是研究表明,如果我們通過(guò)一些適當(dāng)?shù)腻憻挼脑?,可以有效地防止我們的關(guān)節(jié)和肌肉的損傷,可以增加肌肉的力量,一定程度的延緩病情的發(fā)展。
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腓骨肌萎縮癥確診患者在要孩子之前建議進(jìn)行遺傳咨詢,可以通過(guò)產(chǎn)前診斷和三代試管的方法來(lái)篩選出健康的孩子。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-26 播放(14925)
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小兒腓骨肌萎縮癥大部分是可以行走的。大部分的患兒在發(fā)病年齡都是青春期或者是成年早期。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16145)
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腓骨肌萎縮癥是最常見(jiàn)的遺傳性周圍神經(jīng)病,目前尚無(wú)有效的治療方法?;純憾嘤趦和诤颓啻浩诎l(fā)病。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(17574)
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腓骨肌萎縮癥是一組遺傳異質(zhì)性非常高的侵犯周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)遺傳病?;疾÷始s為1/2500-4000。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(15504)
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腓骨肌萎縮癥是一種臨床和遺傳異質(zhì)性非常大的疾病,其中遺傳異質(zhì)性最大的致病基因CMT1A型。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16811)

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