
腓骨肌萎縮癥會(huì)影響后代嗎
腓骨肌萎縮癥是否會(huì)影響后代,一般是需要根據(jù)患者致病基因的遺傳方式而確定的。
如果致病基因是常染色體顯性遺傳,那么意味著有50%的可能孩子會(huì)發(fā)病。而如果致病基因是常染色體隱性遺傳,意味著一般孩子是不會(huì)出現(xiàn)特殊的臨床表型,但是50%可能是基因的攜帶者。如果致病基因是x連鎖的顯性遺傳,即家系中男性的臨床表現(xiàn)重,女性一般沒有臨床表現(xiàn)或臨床表現(xiàn)比較輕的時(shí)候,或者是家系中并沒有男性傳男性的這種遺傳的現(xiàn)象。這時(shí)候的情況,男性患者所生的男孩一般是正常的,但是生的女孩一般是攜帶者,而女性患者所生的男孩50%是患者,女孩50%是攜帶者。
所以建議咱們CMT患者在產(chǎn)前需要進(jìn)行遺傳咨詢,避免后代出現(xiàn)類似的情況。
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從上世紀(jì)60-70年代開始,腓骨肌萎縮癥分為兩型:脫髓鞘型(CMT1),即正中神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度< 38m/s;軸索型(CMT2)。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-26 播放(14817)
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腓骨肌萎縮癥根據(jù)不同的致病基因臨床表型可以差別非常大,但是基本不會(huì)影響壽命,也很少出現(xiàn)肢體完全癱瘓的表現(xiàn)。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16059)
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腓骨肌萎縮癥是一組遺傳異質(zhì)性非常高的侵犯周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)遺傳病?;疾÷始s為1/2500-4000。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(15504)
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腓骨肌萎縮癥的基因檢測是分成兩步的。脫髓鞘型腓骨肌萎縮癥必須先用MLPA的方法進(jìn)行PMP22基因的大片段重復(fù)或缺失突變的檢測。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-26 播放(15746)
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腓骨肌萎縮癥是一種遺傳病,理論上從孩子出生時(shí)即帶有某種程度的遺傳基因的突變。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(15443)

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