
小兒腓骨肌萎縮癥會(huì)痛嗎
小兒腓骨肌萎縮癥一般不會(huì)出現(xiàn)明顯的疼痛,甚至患者都不會(huì)感覺(jué)出現(xiàn)明顯的麻木、移走這種感覺(jué)障礙的表現(xiàn)。但是如果患者來(lái)做電生理的檢查,會(huì)發(fā)現(xiàn)他四肢的感覺(jué)神經(jīng)完全測(cè)不出來(lái),而這也恰恰是遺傳性周?chē)窠?jīng)病的特點(diǎn)。
電生理檢查的結(jié)果要明顯重于臨床癥狀,這個(gè)是感覺(jué)性的周?chē)窠?jīng)病,尤其是遺傳性的感覺(jué)性周?chē)窠?jīng)病最常見(jiàn)的表現(xiàn)。而這種情況非常見(jiàn)于我們常說(shuō)的CMT1A類(lèi)型、2A類(lèi)型和CMTX類(lèi)型中。但隨著后期的病情發(fā)展,患者可能會(huì)感覺(jué)麻木,或者是間斷地出現(xiàn)疼痛,嚴(yán)重的時(shí)候甚至還會(huì)出現(xiàn)腳底的踩棉花感,或者是步態(tài)不穩(wěn)的表現(xiàn)。還有一類(lèi)非常少見(jiàn)的CMT是以感覺(jué)和自主神經(jīng)功能障礙為主,這一部分病人他可能會(huì)出現(xiàn)明顯的燙傷和皮膚的營(yíng)養(yǎng)障礙,約占整個(gè)CMT的10%左右。
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腓骨肌萎縮癥的基因檢測(cè)是分成兩步的。脫髓鞘型腓骨肌萎縮癥必須先用MLPA的方法進(jìn)行PMP22基因的大片段重復(fù)或缺失突變的檢測(cè)。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-26 播放(15746)
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腓骨肌萎縮癥是一種臨床和遺傳異質(zhì)性非常大的疾病,其中遺傳異質(zhì)性最大的致病基因CMT1A型。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16816)
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小兒腓骨肌萎縮癥大部分是可以行走的。大部分的患兒在發(fā)病年齡都是青春期或者是成年早期。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16146)
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腓骨肌萎縮癥是一種遺傳病,理論上從孩子出生時(shí)即帶有某種程度的遺傳基因的突變。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(15443)
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腓骨肌萎縮癥是一個(gè)遺傳性的周?chē)窠?jīng)病,如果完全根治是非常困難的。CMT2型相對(duì)是比CMT1型更少見(jiàn)的。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-26 播放(15679)

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