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　　腓骨肌萎縮癥是一組臨床和遺傳異質(zhì)性非常大的疾病，也就是說(shuō)同一個(gè)基因突變，在家族中可以從病情非常輕，完全看不出來(lái)，到病情非常嚴(yán)重，很早就要助步器或者是足踝矯正治療這種嚴(yán)重的情況。

　　所以它的遺傳異質(zhì)性也是非常大的，其中遺傳異質(zhì)性非常大的一個(gè)基因就是PMP22的重復(fù)突變，那么如果是一個(gè)輕型的CMT1A的患者，即使可能到年齡很大的時(shí)候，也不會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的損害，僅表現(xiàn)為一些足踝不穩(wěn)、容易摔倒、腳跟和腳尖行走困難。但是如果是一個(gè)中度到重度的CMT1A的患者，那么年齡較大的時(shí)候就會(huì)出現(xiàn)了不同程度的殘疾，表現(xiàn)為雙腿非常纖細(xì)，行走時(shí)需要抬高下肢，不能上下樓梯，甚至需要拄拐或者是輪椅輔助行走。

　　而CMT1A相關(guān)的治療，PXT3003目前處于三期臨床實(shí)驗(yàn)當(dāng)中，大家可以期待一下最后的實(shí)驗(yàn)結(jié)果。