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　　如果我們確實從患者的臨床表現(xiàn)，比如四肢進行性的無力萎縮和麻木，然后我們通過電生理檢查，確實支持它可能是一個腓骨肌萎縮癥的臨床診斷的話。那么我們醫(yī)生這時候會建議患者進行適合的基因檢測。

　　一般基因檢測我們其實是分成兩步的，因為如果是電生理檢查結(jié)果提示是一個脫髓鞘型腓骨肌萎縮癥，也就是傳導(dǎo)速度小于38m/s的情況下，我們建議是先用MLPA的方法進行PMP22基因的大片段重復(fù)或者是缺失突變的檢測。如果它檢測陰性的話，或者是病人是直接就是CMT2型軸索型腓骨肌萎縮癥的患者.那我們可以直接進行二代測序的基因檢測，因為現(xiàn)在二代測序技術(shù)可以把跟腓骨肌萎縮癥相關(guān)的所有基因同時進行捕獲，那么它檢測的結(jié)果最后再用一代測序的方法進行鑒定，同時我們和父母的一個相同位點進行比對來最后確定。

　　這兩個檢測的方法大家一定要記住，對于髓鞘型的話，千萬不要直接進行二代測序檢測，這樣它可能會漏掉我們說的最常見的CMT1型PMP22大片段重復(fù)的這一部分的患者的情況。