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　　腓骨肌萎縮癥是一個(gè)遺傳性的周圍神經(jīng)病，我們對于這一部分的確診患者，在要孩子之前是要建議進(jìn)行遺傳咨詢的，目前我們完全可以通過產(chǎn)前診斷和三代試管的方法來篩選出一個(gè)健康的孩子。

　　我們產(chǎn)前診斷一般是指在出生前對胎兒的發(fā)育狀況，是否患有疾病等方面進(jìn)行一些基因檢測的診斷。一般我們是通過羊膜腔穿刺，也就是說在懷孕16-22周的時(shí)候，通過超聲引導(dǎo)，然后我們抽取10-20毫升的羊水。由于我們羊水大家都知道富含胎兒脫落的細(xì)胞，所以我們可以檢查是否攜帶CMT的致病基因，那么來進(jìn)行最后的確診。當(dāng)然現(xiàn)在也有通絨毛取材術(shù)或者是經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)，這些方法可能更早期的能獲得孩子的基因的結(jié)果。

　　另外一種就是我們通過三代試管，完全是可以在胚胎移植前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，這個(gè)技術(shù)是在試管嬰兒的基礎(chǔ)上進(jìn)行遺傳學(xué)的篩選。也就是說在胚胎移植前，我們就完全可以取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常?那么我們可以篩選出它的健康的胚胎進(jìn)行移植，從而防止遺傳病的下一步的傳遞。