
小兒腓骨肌萎縮癥可以走路嗎
小兒腓骨肌萎縮癥大部分是可以行走的。腓骨肌萎縮癥雖然是一種遺傳性的周圍神經(jīng)病,但除了少數(shù)患兒表現(xiàn)為嬰兒期起病的重度的周圍神經(jīng)損傷以外,大部分的患兒在發(fā)病年齡都是青春期或者是成年早期才出現(xiàn)癥狀。因此在運(yùn)動(dòng)發(fā)育的階段一般是沒有問題的,可以正常地行走和跑跳。
但是如果隨著孩子年齡的增長,發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能倒退的表現(xiàn),比如容易跌倒,姿勢(shì)步態(tài)的障礙,體育成績?cè)絹碓讲?,跑跳非常困難,甚至根本做不到的情況下,伴有高弓足、馬蹄內(nèi)翻足等表現(xiàn),要非常警惕腓骨肌萎縮癥的可能。這時(shí)候我們要建議家長帶著患兒盡早去??漆t(yī)院做肌電圖,還有肌酶相關(guān)的檢查,甚至我們進(jìn)一步地做一些基因檢查,最后來明確患兒的診斷。
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腓骨肌萎縮癥是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病,目前尚無有效的治療方法?;純憾嘤趦和诤颓啻浩诎l(fā)病。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(17576)
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CMT2A型是目前最常見的常染色體顯性遺傳的軸索型的腓骨肌萎縮癥類型。分為早發(fā)型和晚發(fā)型,早發(fā)型早期步態(tài)障礙比較嚴(yán)重。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(17010)
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腓骨肌萎縮癥是一種臨床和遺傳異質(zhì)性非常大的疾病,其中遺傳異質(zhì)性最大的致病基因CMT1A型。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16816)
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從上世紀(jì)60-70年代開始,腓骨肌萎縮癥分為兩型:脫髓鞘型(CMT1),即正中神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度< 38m/s;軸索型(CMT2)。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-26 播放(14817)
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腓骨肌萎縮癥確診患者在要孩子之前建議進(jìn)行遺傳咨詢,可以通過產(chǎn)前診斷和三代試管的方法來篩選出健康的孩子。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-26 播放(14930)

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