
腓骨肌萎縮癥怎么得的
咱們都知道腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性的周圍神經(jīng)病,大部分是從母親或者是父親遺傳來的。
如果致病基因是常染色體顯性遺傳的話,那么這個(gè)孩子有50%的可能性是會患病的。如果致病基因是常染色體隱性遺傳,那么孩子有25%的可能性是會患病的。而如果是X連鎖的一個(gè)顯性遺傳的基因,那么母親如果是帶有這個(gè)基因的話,他所生的男孩50%是患者,女孩50%是攜帶者。那么還有一種可能性就是父母都正常,但是孩子的致病基因是由于基因的一個(gè)自發(fā)突變引起的,這個(gè)比例并不高,我們又稱為DE NOVO突變。那么DE NOVO突變的話,一般在CMT當(dāng)中的話,大概不到10%的可能性。
所以這時(shí)候如果我們查出CMT患者的話,他的致病基因的時(shí)候,我們是需要給他的父母進(jìn)行基因的家系驗(yàn)證,從而進(jìn)一步確定基因的來源。
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腓骨肌萎縮癥4C型,是在腓骨肌萎縮當(dāng)中比較常見的常染色體隱性遺傳所導(dǎo)致的致病基因。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16462)
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腓骨肌萎縮癥是一種臨床和遺傳異質(zhì)性非常大的疾病,其中遺傳異質(zhì)性最大的致病基因CMT1A型。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(16817)
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腓骨肌萎縮癥是一組遺傳異質(zhì)性非常高的侵犯周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)遺傳病?;疾÷始s為1/2500-4000。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(15505)
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CMT2A型是目前最常見的常染色體顯性遺傳的軸索型的腓骨肌萎縮癥類型。分為早發(fā)型和晚發(fā)型,早發(fā)型早期步態(tài)障礙比較嚴(yán)重。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(17010)
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腓骨肌萎縮癥是否會影響后代,一般需要根據(jù)患者致病基因的遺傳方式而確定的。如果是常染色體顯性遺傳,有50%的可能孩子會發(fā)病。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-25 播放(17111)

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