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劉小璇主任醫(yī)師

北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

腓骨肌萎縮癥怎么得的

2022-04-26 10:14播放 : 14876 手機(jī)觀看
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腓骨肌萎縮癥怎么得的

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  咱們都知道腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性的周圍神經(jīng)病,大部分是從母親或者是父親遺傳來的。

  如果致病基因是常染色體顯性遺傳的話,那么這個(gè)孩子有50%的可能性是會患病的。如果致病基因是常染色體隱性遺傳,那么孩子有25%的可能性是會患病的。而如果是X連鎖的一個(gè)顯性遺傳的基因,那么母親如果是帶有這個(gè)基因的話,他所生的男孩50%是患者,女孩50%是攜帶者。那么還有一種可能性就是父母都正常,但是孩子的致病基因是由于基因的一個(gè)自發(fā)突變引起的,這個(gè)比例并不高,我們又稱為DE NOVO突變。那么DE NOVO突變的話,一般在CMT當(dāng)中的話,大概不到10%的可能性。

  所以這時(shí)候如果我們查出CMT患者的話,他的致病基因的時(shí)候,我們是需要給他的父母進(jìn)行基因的家系驗(yàn)證,從而進(jìn)一步確定基因的來源。

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