亨廷頓病為常染色體顯性遺傳，子女的發(fā)病幾率是50%，父系遺傳占優(yōu)勢(shì)者發(fā)病較早，而母系遺傳占優(yōu)勢(shì)者發(fā)病較晚，但如母親已發(fā)病，在妊娠過(guò)程中，由于母體與胎兒的相互作用，大部分胎兒流產(chǎn)，而由父系遺傳的小孩多能存活，和其他多谷酰胺重復(fù)病一樣，亨廷頓病的遺傳呈現(xiàn)遺傳早發(fā)現(xiàn)象，即一代比一代發(fā)病早，且一代比一代癥狀重。
亨廷頓病的臨床癥狀包括三方面，即認(rèn)知障礙，運(yùn)動(dòng)障礙和精神障礙，這些臨床表現(xiàn)均可以作為首發(fā)癥狀出現(xiàn)。
1.認(rèn)知障礙 進(jìn)行性癡呆是亨廷頓病患者另一個(gè)特征，癡呆在早期具有皮質(zhì)下癡呆的特征，后期表現(xiàn)為皮質(zhì)和皮質(zhì)下混合性癡呆。認(rèn)知障礙在亨廷頓病的早期即可出現(xiàn)，開(kāi)始表現(xiàn)為日常生活和工作中的記憶和計(jì)算能力下降，患者記住新信息僅有輕度損害，但信息作修飾以便有效儲(chǔ)存有明顯困難，回憶也有顯著缺陷，由于詞的流利性，視空間功能及對(duì)社會(huì)和人際關(guān)系的判斷能力下降，病人變的比較混亂，出現(xiàn)人格的改變。言語(yǔ)的改變，包括口語(yǔ)流利性測(cè)驗(yàn)不良，輕度找詞困難和構(gòu)音障礙，口語(yǔ)流利性損害是亨廷頓病最早能計(jì)量查出的認(rèn)知功能不正常之一，在病的中期和晚期，患者不能完成需要組織，連續(xù)和語(yǔ)言學(xué)精心加工的語(yǔ)言測(cè)驗(yàn)，也不能完成需回憶不常用詞的命名測(cè)試，但這些測(cè)試還需要記憶和認(rèn)識(shí)能力，超出了語(yǔ)言范圍，沒(méi)有典型的錯(cuò)語(yǔ)和失語(yǔ)癥，但構(gòu)音和韻律障礙為本病患者的突出特征，舞蹈樣運(yùn)動(dòng)障礙�？衫奂吧嗪痛剑茐牧税l(fā)音的韻律和敏捷性，妨礙了言語(yǔ)的量，速度，節(jié)律和短語(yǔ)的長(zhǎng)度，使口語(yǔ)呈現(xiàn)一種暴發(fā)性質(zhì)，由于患者仍保留詞的識(shí)別記憶及對(duì)手的識(shí)別和對(duì)物的命名能力，亨廷頓病患者能繼續(xù)與人交流。
隨病情發(fā)展，集中力和判斷力進(jìn)行性受損，患者缺乏啟動(dòng)解決問(wèn)題的行為，在需要計(jì)劃和連續(xù)安排信息的作業(yè)上感到特別困難，視空間能力下降，對(duì)結(jié)構(gòu)的判斷有困難，在需要連續(xù)安排運(yùn)動(dòng)的額葉系統(tǒng)測(cè)驗(yàn)上,如手的連續(xù)變換動(dòng)作有困難。
2.精神障礙 首先出現(xiàn)的精神狀態(tài)變化為人格行為改變，包括焦慮，緊張，興奮易怒，或悶悶不樂(lè)，或不整潔以及興趣減退，出現(xiàn)反社會(huì)行為，精神分裂癥，偏執(zhí)狂和幻覺(jué)，情感障礙是最多見(jiàn)的精神癥狀，且多出現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)障礙發(fā)生之前，由于情感障礙出現(xiàn)在患者的運(yùn)動(dòng)障礙出現(xiàn)之前，或了解其家族疾病特點(diǎn)之前，所以不是反應(yīng)性障礙，此外抑郁癥狀的發(fā)生率也很高，對(duì)患者的重度抑郁癥狀如能早期發(fā)現(xiàn)并及時(shí)治療，可預(yù)防自殺，亨廷頓病患者的神經(jīng)和精神性障礙進(jìn)行性衰退，最后患者處于呆傻，緘默狀態(tài)。
3.運(yùn)動(dòng)障礙 進(jìn)行性發(fā)展的運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)為四肢，面，軀干的突然，快速的跳動(dòng)或抽動(dòng)，這些運(yùn)動(dòng)不可預(yù)先知道，也可以表現(xiàn)為不能控制的緩慢運(yùn)動(dòng)，查體發(fā)現(xiàn)舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)和肌張力不全，舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)是本病最突出特征，大多開(kāi)始表現(xiàn)為短暫的不能控制的裝鬼臉，點(diǎn)頭和手指屈伸運(yùn)動(dòng)，類(lèi)似無(wú)痛性的抽搐，但較慢且非刻板式，隨病情發(fā)展，不隨意的運(yùn)動(dòng)進(jìn)行性加重，出現(xiàn)典型的抬眉毛和頭屈曲，當(dāng)注視物體時(shí)頭部跟著轉(zhuǎn)動(dòng)，患者行走時(shí)出現(xiàn)不穩(wěn)，騰越步態(tài)，加上不斷變換手的姿勢(shì)，全身動(dòng)作像舞蹈，在疾病后期患者因全身不自主運(yùn)動(dòng)而不能站立和行走，即使坐著也不穩(wěn)，身體扭動(dòng)，突然站起又突然坐下，臥床后軀干和肢體仍不停的扭動(dòng)，當(dāng)病情發(fā)展時(shí)，隨意運(yùn)動(dòng)受損愈益明顯，動(dòng)作笨拙，遲緩，僵直，不能維持復(fù)雜的隨意運(yùn)動(dòng)，出現(xiàn)吞咽困難，講話吞吞吐吐和構(gòu)音障礙，出現(xiàn)不正常的眼球活動(dòng)異常，在病的晚期隨意運(yùn)動(dòng)減慢，呈現(xiàn)出四肢不能活動(dòng)的木僵狀態(tài)，多數(shù)患者腱反射和感覺(jué)正常。
舞蹈樣運(yùn)動(dòng)障礙是成年型亨廷頓病的典型運(yùn)動(dòng)障礙，在20歲前起病的少年型患者(占亨廷頓病的5%～10%)中，以不動(dòng)性肌強(qiáng)直為主要運(yùn)動(dòng)障礙，表現(xiàn)為肌強(qiáng)直，肌陣攣，至晚期則呈角弓反張，此外與成人患者不同，約50%的少年型亨廷頓病者有全身性癲癇發(fā)作。
4.青少年型Huntington舞蹈病 在兒童及青少年期起病，20歲前起病約10%，年齡小于4歲起病約5%，臨床表現(xiàn)與成人HD不同，病程進(jìn)展較快，肌張力障礙是突出表現(xiàn)，常以強(qiáng)直替代舞蹈樣運(yùn)動(dòng)，尚可見(jiàn)Parkinson綜合征，小腦性共濟(jì)失調(diào)，眼球運(yùn)動(dòng)異常，肌陣攣及癲癇發(fā)作等，可出現(xiàn)精神衰退及行為異常，部分患者表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)過(guò)度，少數(shù)病例運(yùn)動(dòng)癥狀不典型(Westphal變異型)，表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直和運(yùn)動(dòng)減少，舞蹈-手足徐動(dòng)樣癥狀不明顯，多見(jiàn)于兒童期或20歲以前發(fā)病者，癲癇和小腦性共濟(jì)失調(diào)也是青少年型常見(jiàn)特點(diǎn)，伴癡呆和家族史可提示診斷。
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