（一）實驗室檢查

　　1.血、尿常規(guī)、紅細胞沉降率、肝、腎功能等檢查

　　可了解全身情況，必要時測血糖、尿糖、肝腎功能等。

　　2.內(nèi)分泌激素檢查

　　主要測定促性腺激素（FSH、LH）和性激素（雌二醇、睪酮）。正常青春期啟動時夜間LH分泌增加，因而測定夜間LH更有診斷價值。GnRH興奮試驗對于鑒別體質(zhì)性和病理性青春期延遲，鑒別垂體抑或下丘腦病變均有重要價值。正常情況下，靜脈注射GnRH后，受試者出現(xiàn)與年齡相適應(yīng)的血漿LH和FSH反應(yīng)。在原發(fā)性性功能不全和Turner綜合征等患者，其反應(yīng)增強，下丘腦和垂體功能減退反應(yīng)降低，而在體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲者其反應(yīng)性與其骨齡相適應(yīng)。

　　全垂體功能低下時，GH水平低下，但GH稍低于正常水平時，不能除外體質(zhì)性青春期延遲，因體質(zhì)性青春期延遲GH水平往往稍低于正常，兩者可有重疊。T3、T4、TSH測定了解有無甲狀腺功能低下，必要時測定腎上腺皮質(zhì)功能狀況，了解有無腎上腺功能初現(xiàn)。

　　（二）其他輔助檢查

　　1.X線檢查

　　手腕平片測定骨齡應(yīng)列為常規(guī)檢查，因青春期起始與骨齡的相關(guān)性明顯于其與實際年齡的相關(guān)性。頭顱X線檢查，顱咽管瘤大多有鞍區(qū)異常，且70%呈現(xiàn)鈣化，因此側(cè)位平片檢查可協(xié)助診斷。

　　2.B超檢查

　　男性可了解睪丸和精索靜脈情況，女性可了解卵巢大小、形態(tài)及子宮發(fā)育情況，也有助于腹部其他病變的診斷。

　　3.CT和MRI檢查

　　CT和MRI對于中樞神經(jīng)的腫瘤具有重要的診斷價值。

　　4.染色體檢查

　　對于性腺發(fā)育不全或某些特殊面容體征者常提示需染色體核型分析。

　　5.腹腔鏡檢及性腺活檢

　　對疑有卵巢病變（如卵巢發(fā)育不良或腫瘤）者，必要時可行腹腔鏡檢查及性腺的活檢相適應(yīng)。