青春期發(fā)育遲緩
青春期發(fā)育遲緩在女性中亦稱初潮延遲。大約1%的女孩在18歲時尚無月經(jīng)，而以后又逐漸發(fā)育成熟，因而很難對發(fā)育遲緩下定義。目前傾向于16歲完全無性征發(fā)育、或18歲尚無月經(jīng)時為發(fā)育遲緩或原發(fā)性閉經(jīng)。
16歲無性征發(fā)育，18歲無月經(jīng)伴性征發(fā)育不良。有報道認為，男孩16歲不出現(xiàn)第二性征發(fā)育，女孩15歲不出現(xiàn)第二性征發(fā)育可稱青春期與性發(fā)育遲緩。
盡管年限標準上有差異，但總的來說，性發(fā)育遲緩是指性征的出現(xiàn)與性征的發(fā)展不正常。兒童在青春發(fā)育年齡范圍而未出現(xiàn)第二性征表現(xiàn)者，或雖出現(xiàn)第二性征，但進展非常緩慢，均為青春期發(fā)育遲緩表現(xiàn)。
由營養(yǎng)因素引起者，臨床有體重顯著低于正常均值，皮下脂肪層菲薄，厭食表現(xiàn)。如有甲狀腺功能低下，可有全身代謝低下等各種表現(xiàn)。鞍區(qū)病變引起者，可以伴有其他垂體功能低減的表現(xiàn)。
1.體質性或特發(fā)性青春期發(fā)育遲緩
查不出任何原因的發(fā)育遲緩，最終可以發(fā)育正常，有家族傾向。
2.病理性發(fā)育遲緩
因全身性營養(yǎng)不良、慢性疾病、青少年期進行化學藥物治療、精神創(chuàng)傷、心情壓抑或青少年內分泌疾病包括鞍區(qū)病變引起。
女性可用雌激素及孕激素治療，促使第二性征及內、外生殖器發(fā)育，同時可以預防因雌激素低下引起的心理變化。另外，病理性發(fā)育遲緩應治療原發(fā)疾病。如不影響原發(fā)病的治療，可以同時應用雌、孕激素治療。
（一）實驗室檢查
1.血、尿常規(guī)、紅細胞沉降率、肝、腎功能等檢查
可了解全身情況，必要時測血糖、尿糖、肝腎功能等。
2.內分泌激素檢查
主要測定促性腺激素（FSH、LH）和性激素（雌二醇、睪酮）。正常青春期啟動時夜間LH分泌增加，因而測定夜間LH更有診斷價值。GnRH興奮試驗對于鑒別體質性和病理性青春期延遲，鑒別垂體抑或下丘腦病變均有重要價值。正常情況下，靜脈注射GnRH后，受試者出現(xiàn)與年齡相適應的血漿LH和FSH反應。在原發(fā)性性功能不全和Turner綜合征等患者，其反應增強，下丘腦和垂體功能減退反應降低，而在體質性青春期發(fā)育延遲者其反應性與其骨齡相適應。
全垂體功能低下時，GH水平低下，但GH稍低于正常水平時，不能除外體質性青春期延遲，因體質性青春期延遲GH水平往往稍低于正常，兩者可有重疊。T3、T4、TSH測定了解有無甲狀腺功能低下，必要時測定腎上腺皮質功能狀況，了解有無腎上腺功能初現(xiàn)。
（二）其他輔助檢查
1.X線檢查
手腕平片測定骨齡應列為常規(guī)檢查，因青春期起始與骨齡的相關性明顯于其與實際年齡的相關性。頭顱X線檢查，顱咽管瘤大多有鞍區(qū)異常，且70%呈現(xiàn)鈣化，因此側位平片檢查可協(xié)助診斷。
2.B超檢查
男性可了解睪丸和精索靜脈情況，女性可了解卵巢大小、形態(tài)及子宮發(fā)育情況，也有助于腹部其他病變的診斷。
3.CT和MRI檢查
CT和MRI對于中樞神經(jīng)的腫瘤具有重要的診斷價值。
4.染色體檢查
對于性腺發(fā)育不全或某些特殊面容體征者常提示需染色體核型分析。
5.腹腔鏡檢及性腺活檢
對疑有卵巢病變（如卵巢發(fā)育不良或腫瘤）者，必要時可行腹腔鏡檢查及性腺的活檢相適應。
