胚胎期發(fā)育在受孕后第3-8周完成。特別需要注意的是：胚胎在母體內(nèi)形成2周時(shí)，心臟發(fā)育開始，約在第4周即有循環(huán)作用，到第8周心臟外表已有心房、心室形成。在胚胎發(fā)育的這個(gè)關(guān)鍵時(shí)期，任何影響心臟發(fā)育的內(nèi)在或外在因素都能使心臟某一部分發(fā)育障礙，從而形成各種類型先天性心臟病。
近年，由于遺傳學(xué)、胚胎學(xué)和生物學(xué)科研究的進(jìn)展，對(duì)先天性心臟病的發(fā)病原因有了一定的認(rèn)識(shí)。但目前對(duì)絕大部分先天性心臟病患者的病因還不十分清楚，可以肯定的是先天性心臟病的發(fā)生與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)。
1、 遺傳因素（內(nèi)在因素）的影響
據(jù)醫(yī)學(xué)報(bào)道，大約5%先天性心臟病患者伴有染色體異常；另外在同一家庭中可有兩個(gè)或兩個(gè)以上成員患有先心病，說(shuō)明先天性心臟病的發(fā)生與遺傳因素有關(guān)。
2、環(huán)境因素（外在因素）的作用
主要是母親在妊娠早期（尤其在3個(gè)月之內(nèi)）患過(guò)病毒感染，如風(fēng)疹、腮腺炎、流行性感冒等；此外在母親懷孕早期接觸大量放射線，因營(yíng)養(yǎng)不良造成某些營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)缺乏，以及藥物的影響，如孕婦服用抗癌藥、抗癲癇藥及安眠藥等，這些因素均可妨礙胎兒的正常發(fā)育，與先天性心臟病的發(fā)生有不一定關(guān)系。
據(jù)調(diào)查，單純由環(huán)境因素造成先天性心臟病的例證如風(fēng)疹感染，約占先心病患兒中的1%-2%；而絕大多數(shù)（超過(guò)90%）先天性心臟病患者的病因可能是多因素造成的，即兼有遺傳及環(huán)境因素的影響。
雖然對(duì)引起先天性心臟病的病因尚未完全明確，但加強(qiáng)對(duì)妊娠期婦女的保健工作是極為必要的。因此，準(zhǔn)備做媽媽的孕婦應(yīng)注意避免上述一切不利因素的影響，以減少小兒發(fā)生先天性心臟病的可能性，這對(duì)預(yù)防先天性心臟病具有積極的意義。
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