在國內(nèi)，越來越多的人患了血友病，那么血友病是什么呢?血友病是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，根據(jù)缺乏因子的不同分為三種類型：血友病甲(缺乏凝血因子Ⅲ，又稱血友病A)、血友病乙(缺乏凝血因子Ⅸ，又稱血友病B)和血友病丙(缺乏凝血因子Ⅺ)。血友病甲和血友病乙均屬X性聯(lián)隱性遺傳，一般由女性傳遞，男性發(fā)病。血友病丙較少見，為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可發(fā)病。通常所說的血友病是指血友病甲。那么如何用基因診斷血友病呢。
確定致病基因;用于攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷;并可預(yù)測抑制物的產(chǎn)生。
(一)直接基因診斷：采用分子生物學(xué)方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII 22內(nèi)含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗(yàn)，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內(nèi)含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生，因此有助于預(yù)測抑制物的產(chǎn)生。
(二)產(chǎn)前診斷：對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進(jìn)行養(yǎng)水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細(xì)胞時)獲取胎兒DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進(jìn)一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流產(chǎn)的危險(約0.5%-1%), 需在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)與配合下進(jìn)行。利用流式細(xì)胞術(shù)(FACS)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的方法
(三)間接基因診斷：利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)作為特異分子遺傳標(biāo)志物，通過家系成員間的連鎖關(guān)系確定血友病基因的遺傳情況，進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使診斷率達(dá)99%。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標(biāo)本;母親系該多態(tài)位點(diǎn)的雜合子，聯(lián)合多個RFLP才可診斷.
為了自己孩子的健康，可以在早期的時候做個基因檢查，那樣也可以放心很多。
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