一。病史，癥狀：
原發(fā)性者見于兒童，繼發(fā)性者多在20歲后發(fā)病，多數(shù)人無癥狀僅于體檢時發(fā)現(xiàn)，也可早年發(fā)生冠心病及其他動脈粥樣硬化性疾病如中風(fēng)，周圍血管病，常伴有肥胖，葡萄糖耐量異常（或糖尿�。咭葝u素血癥，高尿酸血癥，可發(fā)生急性胰腺炎，常出現(xiàn)黃斑瘤位于上，下眼瞼或腱黃瘤在肢體伸側(cè)肌腱，如鷹嘴，髕，足跟部，伴有肌腱炎時有痛感和壓痛。
二。體檢發(fā)現(xiàn)：
可有肥胖，周圍神經(jīng)炎或動脈粥樣硬化性疾病，糖尿病等的體征。
三。輔助檢查：
（一）血脂，血漿總膽固醇《5.2mmol/L是理想水平;5.2～6.2mmol/L為臨界;≥6.2mmol/L為過高，血漿甘油三酯《1.7mmol/L為理想;1.7～2.3mmol/L為臨界;》2.3mmol/L為過高。
（二）脂蛋白，測定LDL和HDL比總膽因醇更有意義，LDL水平升高與心血管疾病患病率和病死率升高相關(guān)，HDL水平升高有利于防止動脈粥樣硬化發(fā)生。
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