1.神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的共同性和特征性癥狀
�。�1）共同性癥狀和體征：包括智能發(fā)育不全、癡呆、行為異常、語言障礙、癇性發(fā)作、眼球震顫、不自主運(yùn)動、共濟(jì)失調(diào)、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發(fā)異常和肝脾腫大等。
�。�2）特征性癥狀和體征：如肝豆核變性的K-F環(huán)，黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的結(jié)合膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，結(jié)節(jié)性硬化癥的面部血管纖維瘤等。
2.神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的主要臨床表現(xiàn)
�。�1）抽搐
是遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中常見癥狀之一。抽搐類型可為局灶性、全身性，大發(fā)作或小發(fā)作。常與智能減退并存。如結(jié)節(jié)硬化、苯丙酮尿癥等。
（2）行為異常
是神經(jīng)系統(tǒng)常見的遺傳病癥狀之一，常與智能減退伴存。表現(xiàn)為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數(shù)病人可有沖動行為而被誤診為精神病。
（3）智能減退
亦稱為精神發(fā)育不全。根據(jù)智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個(gè)等級。白癡者智商（IQ）在0～30；癡愚者智商在30～50；愚魯?shù)闹巧虨?0～70。若智商在70以上者為低能。
�。�4）言語障礙
神經(jīng)遺傳病中的言語障礙可由于中樞神經(jīng)的發(fā)育不全而致失語，或由發(fā)音器官的協(xié)調(diào)不能所引起的構(gòu)音障礙所致。前者表現(xiàn)為聽不懂、不認(rèn)識、不理解和不能表達(dá)。后者講話緩慢無力，發(fā)音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現(xiàn)為：①痙攣性發(fā)音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者后爆破性構(gòu)音障礙，如小腦性共濟(jì)失調(diào)性語言。②無力性語言，見于咽肌萎縮和無力的肌營養(yǎng)不良者的發(fā)音，常見于錐體外系疾病的扭轉(zhuǎn)痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時(shí)發(fā)出的時(shí)高時(shí)低的陣發(fā)性發(fā)音障礙。
（5）不自主運(yùn)動
是累及錐體外系統(tǒng)的遺傳病的常見癥狀，可表現(xiàn)以肌張力增高、動作減少為特征的震顫；張力降低、動作增多的舞蹈動作；肌張力不規(guī)則的手足徐動、扭轉(zhuǎn)痙攣等；以及節(jié)律性肌肉收縮的肌陣攣，如肌陣攣性癲癇，橄欖-腦橋-小腦變性等。
�。�6）某些特征體態(tài)和其他異常
例如面-肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥、黏多糖沉積病的特殊面容；神經(jīng)纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟(jì)失調(diào)的眼外肌麻痹，肝豆?fàn)詈俗冃缘慕悄-F環(huán)，遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)的眼球震顫；以及白內(nèi)障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態(tài)等，均有一定的診斷價(jià)值。
