在女性恥丘的正下方、小陰唇會合處,有一個直徑約0.5公分的小突起,名叫“陰蒂”,它是人類唯一只與性欲激發(fā)和性感受有關(guān)的器官,為傳遞性刺激的動情中心。陰蒂肥大的病人,其肥大程度差異很大,從外觀上看,有的完全像成年男子了陰莖。
陰蒂肥大在確診前必須與男性假兩性畸形及女性假兩性畸形相鑒別。
1、男性假兩性畸形:男性假兩性畸形指的是本身自己是男性,但是生殖腺只有睪丸,外生殖器的變化卻很大,呈現(xiàn)女性的性征。這種睪丸的發(fā)育異常的情況也會導(dǎo)致不育。
2、女性假兩性畸形:女性假兩性畸形(female pseudoh ermaphroditism),患者染色體核型為46,XX,性腺為卵巢,子宮與輸卵管正常發(fā)育,外生殖器具有男女兩性特征,故社會性別有男性亦有女性。胎兒外生殖器在無睪丸影響時即向女性發(fā)展,當(dāng)外源性雄激素刺激時,才有男性化改變。女胎男性化程度決定于雄激素開始刺激時,胚胎生殖器官的不同演化階段。胚胎12周,陰道已有尿生殖竇分出后,雄激素的刺激只能引起陰蒂肥大,而不影響子宮和輸卵管的發(fā)育。女性假兩性畸形的發(fā)生率占新生兒的1/4萬,有資料表明,37%為近親婚配的后代,63%為同型合子突變,34%為異型合子突變,41%家族中有多個成員患病;其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。
診斷陰蒂肥大的要點(diǎn)包括:
1. 撫養(yǎng)性別或社會性別為女性,陰蒂大于正常者。
2.詢問病史并詳細(xì)的體格檢查以及性染色體、性染色質(zhì)、B超、CT、MRI、必要的生化指標(biāo)等檢查,以明確患者的生理性別或性別畸形的類型。
3.女性假兩性畸形引起陰蒂肥大的主要診斷依據(jù)包括核型為46,XX、性腺為卵巢者,影像學(xué)檢查證實(shí)腎上腺皮質(zhì)增生等。
4.男性假兩性畸形的診斷依據(jù)一般是核型為46,XY、性腺為睪丸。
5.真兩性畸形的確診依據(jù)主要是在患者體內(nèi)發(fā)現(xiàn)睪丸與卵巢兩種性腺組織。
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