線粒體基因組具有的獨(dú)特優(yōu)點(diǎn)：線粒體DNA分子小、拷貝數(shù)高;結(jié)構(gòu)和組織簡單而高度保守，母系遺傳，缺乏重組，DNA突變率高，以發(fā)生病變。線粒體是人體的能源工廠，通過物質(zhì)和能量代謝過程，最后經(jīng)三梭酸循環(huán)、呼吸鏈產(chǎn)生ATP，為人體各種生理活動提供動力。研究證明，線粒體發(fā)生病變或調(diào)控線粒體的核基因組發(fā)生突變時，能量供應(yīng)發(fā)生障礙，可能產(chǎn)生神經(jīng)系統(tǒng)、心血管、內(nèi)分泌及其他系統(tǒng)疾病和腫瘤等疾患。線粒體肌病以骨骼肌極度不能耐受疲勞為主要特征。線粒體疾病一般發(fā)生于中、青年人，可能有家族史，多數(shù)患者的母親或母系親屬可能有類似疾病患者(母系遺傳)。
臨床特點(diǎn)：本病系母系遺傳，多在45歲以前起病，最早者11歲，但亦有遲至81歲才發(fā)病，常有輕至中度神經(jīng)性耳聾癥狀，但耳聾與糖尿病起病時間可不一致，可間隔20年。多數(shù)患者初診為2型糖尿病，多無酮癥傾向，但其體形消瘦，常伴有神經(jīng)性耳聾及神經(jīng)肌肉癥狀。發(fā)病時其胰島β細(xì)胞功能尚可，常用口服降糖藥治療。隨著病程延長，胰島β細(xì)胞功能進(jìn)行性低下，降糖藥繼發(fā)性失效而需用胰島素治療，部分起病時即需要胰島素治療。亦有少數(shù)初診為1型糖尿病并發(fā)生過酮癥酸中毒，但與1型糖尿病的不同點(diǎn)在于：①發(fā)病年齡相對較晚;②病程呈緩慢進(jìn)展，臨床癥狀也隨著年齡的老化而加重;③胰島β細(xì)胞功能低下是不完全的;④胰島細(xì)胞抗體多為陰性，少數(shù)表現(xiàn)為低滴度持續(xù)陽性;⑤多有2型糖尿病家族史。臨床診斷以基因診斷技術(shù)確診。
線粒體病最容易影響的組織是腦、骨骼肌及心肌。神經(jīng)系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癲癇發(fā)作、肌陣攣、視神經(jīng)病、肌病、神經(jīng)性耳聾、共濟(jì)失調(diào)、癡呆、周圍神經(jīng)病、肌張力障礙、腦脊液蛋白升高等。其它系統(tǒng)損害表現(xiàn)為：心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、母系遺傳糖尿病、身材矮小、甲狀腺功能低下、視網(wǎng)膜色素變性、白內(nèi)障、乳酸酸中毒、近端腎小管功能缺陷、腎小球疾病、肝病、小腸假性梗阻、發(fā)作性嘔吐、全血細(xì)胞減少、胰腺功能失調(diào)及精神性疾病(特別是抑郁)、腫瘤等。
根據(jù)受累及的神經(jīng)系統(tǒng)部位，線粒體病分為腦病、肌病、腦肌病和其他中間類型。神經(jīng)科臨床多見的疾病有線粒體肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson綜合癥，Alpers病及Menkes病等。
