(一)發(fā)病原因
病因尚不完全清楚。一般認為是常染色體隱性遺傳。Taylor用DNA連鎖研究發(fā)現(xiàn)。該病致病基因位于染色體20p12.3～p13區(qū)。
(二)發(fā)病機制
發(fā)病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側(cè)基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊亂。腦脊液。血清及身體其他組織鐵含量正常。鐵蛋白。轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度正常。提示可能患者腦組織內(nèi)鐵代謝異常。
不過有報道在靜脈給予標記的枸櫞酸二價鐵后。基底核區(qū)域放射性鐵吸收過度。鐵沉積的意義難以定論。其他變性性疾病在某種程度上也有基底核鐵沉積。例如帕金森病和紋狀體-黑質(zhì)變性。鐵沉積是正常人的2～3倍。因此。鐵含量增高并非本病特異性表現(xiàn)。不能作為診斷本病的依據(jù)。
有報道認為由脂質(zhì)代謝的異常。氧化應(yīng)激反應(yīng)使黑質(zhì)。蒼白球中大量存積的鐵(Fe2 )從O-2。H2O2等中得到電子。Fe2 變成Fe3 。這些游離的自由基和Fe3 。導(dǎo)致細胞的死亡。髓鞘損傷。在Hallervorden-Spats病中鐵引起的氧化應(yīng)激起重要作用。在帕金森病和其他變性病中也有類似的發(fā)病機制。但為什么類似發(fā)病機制在同一基底核損傷中產(chǎn)生不同疾病。并不清楚。
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